Objectifs.- Le syndrome HNPCC (Hereditary Non Polyposis Colorectal Cancer ou syndrome de Lynch) est un syndrome héréditaire autosomique dominant lié au cancer colorectal. Les TVEUS font partie du spectre des tumeurs HNPCC et la fréquence des formes héréditaires serait de l’ordre de 5%. Le but de ce travail était d’analyser, sur une large cohorte française, les patients susceptibles d’avoir une forme héréditaire de TVEUS.

Méthodes.- A partir de la base française multicentrique des TVEUS, nous avons identifié les patients répondant aux critères cliniques de Bethesda : âge<50 ans ou antécédent personnel/familial de tumeur du spectre HNPCC. Le sexe, l’exposition aux carcinogènes, la localisation tumorale, ses caractéristiques histologiques et les survies globale, sans récidive et sans métastase ont été analysées.

Résultats.- 146 patients sur 1148 (12,7%) présentaient au moins un des critères cliniques de Bethesda : 68 patients (5,9%) avaient un âge au diagnostic ? 50 ans, 81 (7,1%) avaient des antécédents personnels et 4 (0,3%) des antécédents familiaux de cancers du spectre HNPCC. Ce groupe à risque comptait un nombre de femmes significativement plus important (sex-ratio de 1/1,38 vs 1/2,25 p<0,01) et l’intoxication tabagique ou professionnelle y était plus faible (61% vs 70%, p<0,05). La localisation tumorale présentait des différences significatives avec 27% d’atteinte urétérale, 52% d’atteinte pyélique et 21% d’atteinte multifocale dans le groupe à risque contre respectivement 40%, 49% et 11% dans le groupe contrôle (p<0,001). Cependant, le stade histologique ainsi que les survies globale, sans récidive et sans métastase étaient comparables dans les 2 groupes.

Conclusion.- Dans cette étude, 12% des patients ayant une TVEUS présentaient des critères cliniques compatibles avec un syndrome HNPCC. Les données épidémiologiques suggèrent une histoire de la maladie différente au sein de cette population. Cela montre l’importance de rechercher de manière ciblée les facteurs de risque cliniques. La confirmation génétique du syndrome HNPCC constituerait un élément important pour le déclenchement d’un dépistage individuel et familial.