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LES ANEUPLOIDIES DU CHROMOSOME X CHEZ LES HOMMES INFERTILES. DEPISTAGE ET DIAGNOSTIC UNE ETUDE PRELIMINAIRE DE 30 CAS

Introduction : Les infertilités masculines par azoospermie-oligospermie sont dans environ 2% des cas d’origine sécrétoire, causées par un déficit primaire dans la production des spermatozoïdes. Cette anomalie de la spermatogenèse peut être d’origine chromosomique, autosomique ou gonosomique.
Nous rapportons les résultats préliminaires d’une étude prospective dont l’objectif était de dépister les anomalies de nombre du chromosome X chez les hommes infertiles présentant une azoospermie-oligospermie.
Matériel et Méthodes : La présente étude concerne un échantillon de 30 patients dont 8 sont azoospermiques, 7 oligospermiques et 15 normospermiques. Ces derniers constituent le groupe témoin. La recherche des aneuploïdies de l’X était basée sur l’étude du corpuscule de Barr pratiquée sur frottis buccal, suivie par l’étude du caryotype sanguin.
Le test de Barr était considéré anormal lorsque le taux des noyaux comportant un corpuscule de Barr était supérieur à 5 %. Les caryotypes pratiqués chez seulement 7 patients azoospermiques et 4 oligospermiques, étaient classés selon les normes de la ISCN 1995 .
Résultat : l’étude de la chromatine sexuelle a montré que 4 des patients azoospermiques avaient un test de Barr positif soit environ 13 % des 30 hommes infertiles explorés et environ 27 % des hommes oligo-azoospermiques. Ces 4 patients avaient au caryotype une anomalie gonosomique. Il s’agissait d’un syndrome de Klinfelter dans trois cas (75 %) et d’un syndrome XX dans le quatrième cas (25 %) . Les 7 hommes ” chromatine négative ” ( 3 azoospermiques et 4 oligospermiques) ayant bénéficié d’une étude cytogénétique avaient tous, un caryotype normal 46 XY.
Discussion : les anomalies de nombre du chromose X sont responsables d’une altération plus ou moins importante de la spermatogenèse. Leur diagnostic se base sur le caryotype et leur dépistage peut être fait par des techniques plus rapides et plus simples telle que l’étude de la chromatine sexuelle ou l’hybridation in situ fluorescente (FISH) sur noyaux interphasiques. Les anomalies chromosomiques sont presque exclusivement gonosomiques chez les hommes azoospermiques avec essentiellement des aneuploïdies de l’X plus rarement de délétions de l’Y. Par contre, chez les hommes oligospermiques, les anomalies chromosomiques sont relativement moins fréquentes (6 %) et sont en majorité des anomalies autosomiques de type structural.

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