Introduction : La cystinurie, est une maladie héréditaire peu fréquente. Le but de notre travail est de discuter la place de l’enquête familiale dans la prise en charge des patients cystinuriques.

Matériel et méthodes : La recherche des cristaux de cystine et la réaction de Brandt ont été proposées à tous les collatéraux de 5 patients suivis pour lithiase rénale cystinique issus de 6 familles différentes. En cas de réaction de Brandt positive, on a effectué le dosage de la cystinurie. L’exploration radiologique a été pratiquée systématiquement. Les sujets ont été répartis en fonction de leurs taux de cystinurie en : cystinuriques homozygotes (cystinurie • 250 mg/g de créatinine), cystinuriques hétérozygotes (cystinurie = 75-250 mg/g de créatinine).

Résultats : On a dépisté 24 patients cystinuriques : 7 homozygotes et 17 hétérozygotes. Parmi les homozygotes, 6 étaient non lithiasiques. La valeur moyenne de la cystinurie chez les homozygotes était de 585 mg/g de créatinine. La valeur moyenne de cystinurie chez les hétérozygotes était de 165,1 mg/g de créatinine. L’analyse des arbres généalogiques chez les 6 familles a montré que la cystinurie était de type non I dans 4 familles, les sujets hétérozygotes avaient une cystinurie élevée (> 75 mg/g de créatinine). Elle était très probablement de type I dans 2 familles, il y avait un cas sporadique de cystinurie et il n’y avait pas de cas hétérozygotes ayant un taux de cystinurie élevé dans la famille.

Conclusion : L’enquête familiale permet le dépistage de nouveau cas de cystinurie, de traiter les patients cystinuriques non lithiasiques et de faire le conseil génétique chez les sujets cystinuriques.