Objectif: Trouver de nouveaux facteurs histopronostiques pour améliorer la prise en charge des tumeurs de la voie excrétrice supérieure.

Matériel et Méthodes: Le phénotype de 26 patients a été corrélé au génotype en analysant les séquences microsatellites (MSI) et les pertes d’allèle (LOH) de l’ADN tumoral.Concernant le phénotype ont été rétrospectivement étudiés: âge, performance status, localisation tumorale, grade, TNM, chirurgie, traitements complémentaires, association aux cancers de vessie et à d’autres cancers. L’ADN tumoral a été amplifié par PCR puis testé pour LOH et pour MSI en utilisant 5 marqueurs microsatellites: D9S171 (9p21), D5S346 (5q21-22), BAT25 (4q12), BAT26 (2p16) et BAT40 (1p13.1).

Résultats: Les tumeurs étaient MSI+ dans 46% des tumeurs pour au moins un marqueur. Les marqueurs BAT40, BAT25, BAT26, D9S171 et D5S346 ont montré des instabilités dans 7, 4, 4, 2 et 3 blocs de tumeurs, respectivement. Dans 58% des cas, l’ADN tumoral était LOH+. 10 des 14 tumeurs LOH+ étaient superficielles. Le marqueur D5S346 était LOH+ dans 27% des cas et correspondait à des tumeurs de haut grade.

Conclusion: La fréquence du LOH au site D9S171 dans les tumeurs de la voie excrétrice supérieure confirme le role crucial du locus 9p21 dans le développement de la maladie urothéliale. La multitude de MSI+ contrairement aux localisations vésicales montre que l’établissement d’ un profil génétique distinct en fonction de la topographie pour les tumeurs de l’urothélium pourrait constituer un nouvel outil. Outil utile au diagnostic, à la prise en charge thérapeutique et à la prédiction du pronostic des carcinomes urothéliaux.