Introduction : Six loci de prédisposition aux formes héréditaires du cancer de la prostate (CaP) ont été publiés. Seul le gène HPC2/ELAC2 situé en 17p semble avoir été identifié. En effet, des mutations qui ségrègent avec la maladie ont été mises en évidence au sein de ce gène dans deux familles mormonnes nord-américaines. De plus, deux polymorphismes (Ala541Thr et Ser217Leu) semblent associer à un risque plus élevé de développer un CaP. Ces résultats suggèrent que ce gène aurait un rôle dans la susceptibilité génétique à cette affection.
Patients et méthodes : Nous avons étudié la présence des deux polymorphismes (Ala541Thr et Ser217Leu) au sein d’une population française comprenant 96 témoins, 94 porteurs de CaP sporadiques et 74 porteurs de CaP héréditaires.
Résultats : Aucune différence de distribution des génotypes Ser/Ser, Ser/Leu et Leu/Leu n’a été mise en évidence entre les témoins et les porteurs de CaP sporadiques. Le génotype Leu/Leu est plus fréquemment retrouvé dans les formes héréditaires de CaP (OR = 2,22 ; IC = 0,8-6,1), sans différence significative (P = 0,12).
En ce qui concerne le polymorphisme Ala541Thr, nous avons retrouvé le génotype Ala/Thr avec des fréquences respectives de 3,12% pour la population témoin, 6,38% pour les CaP sporadiques et 9,4% pour les formes héréditaires. Les odds ratios obtenus sont de 2,21 [IC = 0,51-8,71 ; P = 0,3] pour les CaP sporadiques, et de 3,24 [ IC = 0,8-12,98 ; P = 0,09 ] pour les CaP héréditaires.
Conclusion : Ces résultats suggèrent l’existence d’une association entre le polymorphisme Ala541Thr du gène HPC2 et le risque de développer un CaP sporadique ou héréditaire, mais seule une étude portant sur des échantillons plus importants pourrait permettre de confirmer significativement ce résultat.