Objectifs.– Les tumeurs de la voie excrétrice supérieure (TVEUS) sont des tumeurs rares qui représentent à peine 5 % de l’ensemble des carcinomes urothéliaux. Les sulfotransférases sont des enzymes qui catalysent les groupes sulfates en divers substrats endogènes impliqués dans les voies de détoxification et de bioactivation cellulaires. Un polymorphisme fonctionnel de la région 8q24 a déjà été associé avec l’agressivité de cancers urologiques et notamment de la prostate ou de la vessie. Ce variant allélique a été décrit comme facteur de susceptibilité à certains cancers. Dans cette étude, nous avons exploré l’implication du polymorphisme de la région 8q24 dans l’augmentation du risque d’apparition des TVEUS.

Méthodes.– Nous avons génotypé l’ADN constitutionnel de 268 patients ayant une TVEUS et de 268 témoins du même âge, du même sexe, avec les mêmes habitudes en terme de consommation de tabac et la même origine ethnique (français caucasiens). Les polymorphismes au niveau de nucléotides (SNP) localisés dans la région rs9642880 ont été déterminés par réaction d’amplification en chaîne (PCR) à l’aide d’amorces et de sondes nucléaires spécifiques. La fréquence du polymorphisme a été comparée entre les patients et les sujets contrôles.

Résultat.– La distribution des génotypes était bien en accord avec l’équilibre d’Hardy-Weinberg et les résultats du calcul de base des odd-ratios (OR). L’âge moyen des malades était de 68,64 et de 68,56 ans chez les témoins. La fréquence du variant allélique (allèle T, génotype Homozygote TT) du 8q24 rs 942880 était significativement plus élevée dans les cas de TVEUS par rapport aux sujets sains (OR = 1,7 ; p < 0,02). Le génotype TT état associé au stade et au grade des TVEUS (OR = 1,8 ; p = 0,004).

Conclusion.– Nos résultats montrent que le variant du 8q24, rs9642880, est un facteur de risque pour le développement spécifique d’une TVEUS et confirme les données précédemment rapportées dans les carcinomes urothéliaux de la vessie.