Métastase testiculaire d'un rhabdomyosarcome alvéolaire: cas clinique d'un homme âgé de 19 ans

20 décembre 2003

Mots clés : Rhabdomyosarcome, testicule, biologie moléculaire.
Auteurs : MEDIONI J., FERNANDEZ-BRUNO P., MEIGNIN V., BOURRIER P., LAURENCE V., RAMDANI M., DUPUY-GRASSET M., COTTU P.
Référence : Prog Urol, 2003, 13, 700-702
Nous présentons ici le cas unique d'un homme âgé de 19 ans atteint d'un rhabdomyosarcome alvéolaire avec une présentation clinique singulière. Le diagnostic a été posé par la biopsie d'une adénomégalie, pratiquée à l'admission du patient, dans un tableau simulant une leucémie. Le patient a été mis en rémission complète par une chimiothérapie à forte dose. Une récidive a permis de mettre en évidence la tumeur péri-orbitaire probablement primitive et s'est caractérisée par la présence d'une métastase intratesticulaire. Nous présentons les données radiologiques, anatomo pathologiques et une étude de biologie moléculaire de la métastase testiculaire, éliminant une tumeur testiculaire primaire.

Nous présentons ici le cas d'un homme âgé de 19 ans atteint d'un rhabdomyosarcome alvéolaire avec une coagulation intravasculaire disséminée et un envahissement de la moelle osseuse hématopoiétique au diagnostic, puis une rechute métastatique au niveau du testicule après une rémission complète initiale.

Cas clinique

Un homme âgé de 19 ans a été admis dans notre hôpital pour épistaxis et fatigue. L'examen clinique a montré un purpura bilatéral des membres inférieurs et un adénomégalie submandibulaire droite. Les examens complémentaires ont montré une thrombocytopénie, une leucocytose, une cytolyse hépatique et une augmentation des LDH. Des signes de coagulation intravasculaire disséminée étaient présents. L'ACE, le beta HCG, et l'alphaFP étaient normaux. Le myélogramme a montré un envahissement par 100% de cellules indifférenciées non hématopoétiques.

Les tomodensitométries cérébrales, thoraciques, abdominales et pelviennes étaient normales. L'échographie testiculaire n'a pas fourni d'arguments en faveur d'une tumeur (Figure 1).

Figure 1 : Echographie du testicule gauche initiale.

A l'examen anatomopathologique, le lymphonoeud mandibulaire droit était totalement envahi et le centre de l'aggrégat tumoral était désorganisé avec de fréquents signes de dégénérescence. Les cellules tumorales étaient soit peu différenciées avec un noyau hyperchromatique et un cytoplasme peu abondant, soit plus différenciées avec un cytoplasme éosinophile typique de rhabdomyoblastes (Figure 2).

Figure 2 : Biopsie lymphonodale initiale, montrant l'envahissement par une prolifération de cellules d'architecture alvéolaire composées de petites cellules peu différenciée et de nombreux rhabdomyoblastes (HES x 200).

L'immunohistochimie a montré que les cellules tumorales étaient fortement positives à la vimentine, et légèrement positives à la myoglobine et à la desmine, conduisant au diagnostic de rhabdomyosarcome alvéolaire.

Le patient a été traité avec trois cycles de chimiothérapie standard et un double cycle de chimiothérapie de consolidation à forte dose. Une rémission complète a été observée.

Trois mois plus tard, une récidive lymphonodale submandibulaire et abdominale ainsi qu'une tumeur testiculaire gauche ont été mis en évidence. La tomodensitométrie abdominale a montré une lésion hypodense de 6 cm du pancréas. L'échographie testiculaire a mis en évidence une tumeur intratesticulaire (Figure 3).

Figure 3 : Echographie du testicule gauche lors de la rechute au 3ème mois, montrant une tumeur intratesticulaire.

La tomodensitométrie cérébrale montra un aspect de pansinusite. Une biopsie de l'éthmoide a confirmé la rechute du rhabdomyosarcome. Une orchidectomie gauche a été réalisée, et l'examen anatomopathologique a confirmé la présence d'une métastase intratesticulaire du rhabdomyosarcome, avec des cellules tumorales encerclant les tubules séminifères (Figure 4).

Figure 4 : Coupe histologique sur pièce d'orchidectomie : tissu testiculaire détruit par une prolifération similaire de rhabdomyoblastome.

L'immunohistochimie a confirmé le diagnostic de rhabdomyosarcome. De plus, l'expression du transcrit de fusion spécifique du rhabdomyosarcome alvéolaire a été analysé par RT-PCR dans la métastase testiculaire : le transcrit de fusion PAX3/7 FKHR spécifique de la translocation chromosomique t(2;13)(q35;q14) a été retrouvé. D'autres transcripts de fusion spécifiques de tumeurs à petites cellules rondes n'ont pas été mis en évidence.

Une chimiothérapie de deuxième ligne a été réalisée, mais après trois cycles le patient est décédé.

Discussion

Notre patient a présenté au diagnostic un rhabdomyosarcome alvéolaire disséminé avec des adénopathies métastatiques, un envahissement médullaire et une coagulation intravasculaire disséminée. Ce type de présentation clinique, similaire à une hémopathie maligne, est rare [3].

Trois mois après l'obtention de la rémission complète, la tumeur a récidivé. Des métastases ont été observées dans un lymphonoeud submandibulaire, dans le pancréas, dans l'éthmoide, et au testicule. La tumeur primitive n'a jamais été trouvée, mais la présentation clinique initiale et les sites métastatiques (adénopathie sub mandibulaire et sinus éthmoide) étaient évocateurs d'une tumeur primitive de la tête et du cou ou périorbitaire [8]. La confirmation anatomopathologique et par biologie moléculaire de la maladie métastatique a été établie formellement pour le sinus éthmoide et le testicule.

L'envahissement du testicule par des tumeurs solides est très rare. Moins de 1% des cancers testiculaires sont d'origine métastatique [9]. Ces lésions ne sont que rarement le signe d'appel de la maladie néoplasique, elles sont le plus souvent diagnostiquées tardivement au cours de l'évolution de la maladie [5], alors que celle-ci présente parfois de multiples localisations secondaires [7]. Chez notre patient, on a observé la lésion testiculaire en même temps que des métastases ethmoidiennes et pancréatiques. Comparativement aux tumeurs testiculaires primitives, les métastases testiculaires se développent classiquement à un âge supérieur (entre 50 et 60 ans) [10] et sont dans 80% des cas unilatérales, avec une prédominance gauche [4]. Notre patient était atteint d'une tumeur prédominant chez l'enfant et l'adulte jeune. Son atteinte testiculaire était unilatérale, à gauche. Radiologiquement, l'aspect est le plus souvent celui d'un envahissement diffus, mais une masse unique localisée ou des localisations multiples ont été décrites [2]. Notre patient a présenté un volumineux nodule polycyclique intratesticulaire. Biologiquement, une discrète augmentation des betaHCG et de l'alphaFP peuvent survenir [6]. Chez notre patient, ces marqueurs étaient normaux au moment du diagnostic et de la rechute. Les cancers qui métastasent le plus fréquemment au testicule sont : la prostate (29%), les poumons (16%), le mélanome (11%), le rein (9%), le neuroblastome (7%) et les colon-rectum (7%) [1]. Chez notre patient, des signes anatomopathologiques de métastases testiculaires de rhabdomyosarcome alvéolaire étaient présents et le diagnostic a été confirmé par RT-PCR.

Les rhabdomyosarcomes testiculaires sont habituellement primitifs et de localisation paratesticulaire. Cette localisation est décrite dans 7% des rhabdomyosarcomes primitifs. A notre connaissance, il s'agit de la première description d'une métastase intratesticulaire d'un rhabdomyosarcome alvéolaire. Remerciements: Martine Peter, Laboratoire de Transfert, Institut Curie, 26 rue d'Ulm, 75248 Paris Cedex 05

Références

1. Dilworth J., Farrow G., Oesterling J. : Non-germ cell tumors of testis. Urology, 1991 ; 37 : 399-417.

2. Dutt N., Bates A., Baithun S. : Secondary neoplasms of the male genital tract with different patterns of involvement in adults and children. Histopathology, 2000 ; 37 : 323-331.

3. Fiegl M., Weltermann A., Stindl R., Fonatsch C., Lechner K., Gisslinger H. : Massive disseminated intravascular coagulation and hyperfibrinolysis in alveolar rhabdomyosarcoma : case report and review of litterature. Ann. Hematol., 1999 ; 78 : 335-338.

4. Garcia-Gonzalez R., Pinto J., Val-Bernal F. : Testicular Metastases from solid tumors: an autopsy study. Ann. Diagn. Pathol., 2000 ; 4 : 59-64.

5. Grignon D., Shum D., Hayman W. : Metastatic tumours of the testes. Can. J. Surg., 1986 ; 29 : 359-361.

6. Haupt H., Mann R., Trump D., Abeloff M. : Metastatic carcinoma involving the testis. Clinical and pathologic distinction from primary testicular neoplasms. Cancer, 1984 ; 54 : 709-714.

7. Rosales Bordes A., Montlleo Gonzalez M., Villavicencio Mavrich H., Algaba Arrea F. : Metastatic testicular carcinoma. Arch. Esp. Urol., 2000 ; 53 : 469-471.

8. Ruymann F., Grovas A. : Progress in the diagnosis and treatment of rhabdomyosarcoma and related soft tissue sarcomas. Cancer Invest. 2000 ; 18 : 23-41.

9. Sharma M., Sudha K., Singh M., Chahal R., Sood R. : Metastatic carcinoma involving the testes. Indian J. Pathol. Microbiol., 1996 ; 39 : 293-296.

10. Zrara I., Touiti D., Rimani M. et al. : Testicular metastasis of prostatic adenocarcinoma : report of 2 cases. Ann. Urol., 2000 ; 34 : 200-202.