Maladie de von Hippel-Lindau et cancer du rein : dix ans de progrès génétiques

16 juillet 2001

Mots clés : Rein, Tumeur, génétique, maladie de Von Hippel Lindau
Auteurs : Richard S, Beroud C, Joly D, Chrétien Y, Benoit G
Référence : Prog Urol, 1998, 8, 330-339
La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une affection génétique prédisposant au développement de tumeurs variées (hémangioblastomes du névraxe et de la rétine, tumeurs du sac endolymphatique, cancer à cellules claires ou kystes rénaux, phéochromocytomes, kystes ou tumeurs pancréatiques, cystadénomes épididymaires), qui touche une personne sur 36.000. Le cancer du rein constitue l'une des principales causes de décès. Le gène VHL, situé en 3p25-36, est un gène suppresseur de tumeur qui joue un rôle majeur dans la régulation de la transcription et l'expression du VEGF. La mutation germinale est identifiable chez 70% des patients. Des mutations somatiques du gène VHL sont également à l'origine des cancers à cellules claires sporadiques. En milieu urologique, la recherche d'une maladie de VHL devrait être impérative chez tout patient présentant de manière "sporadique" un cancer rénal à cellules claires bilatéral ou décelé à un âge précoce, ou des cystadénomes épididymaires bilatéraux.