Corrélation entre anomalies génito-urinaires, spermogramme et génotype CFTR chez les patients atteints d'une agénésie bilatérale des canaux déférents

16 juillet 2001

Mots clés : malformation rénale, malformation génitale, déférent, Rein, agénésie
Auteurs : de la Taille A, Rigot JM, Mahé P, Gervais R, Dumur V, Lemaitre L, Mazeman E
Référence : Prog Urol, 1998, 8, 370-376
BUTS : Evaluer la fréquence des anomalies échographiques urogénitales et anomalies spermatiques chez les patients porteurs d'une agénésie bilatérale des canaux déférents (ABCD) en fonction de la présence ou non de mutation du gène CFTR.
MATÉRIEL ET MÉTHODES : Chez 41 patients présentant une ABCD confirmée par exploration chirurgicale entre 1988 et 1997, les anomalies rénales et des vésicules séminales (VS) ont été recherchées par échographie. Les paramètres spermatiques (pH, fructose et volume de l'éjaculat) ont été étudiés ainsi que le taux de chlore sudoral et, par PCR, les mutations portant sur les exons 3, 4, 7, 9, 10, 11, 13, 14b, 17b, 19, 20 et 21 du gène CFTR.
RÉSULTATS : Sur les 8 patients porteurs d'une anomalie rénale, aucun n'a présenté de mutation du gène CFTR contre 23 sur 33 chez les patients sans anomalie rénale (p<0,02). Les anomalies des VS n'ont pas été plus fréquentes chez les patients porteurs ou non de mutations (11/20 contre 13/19, p NS), sauf pour les patients hétérozygotes composites (porteurs 2 mutations : 8/13 contre 4/11, p NS). Les paramètres spermatiques (pH < à 7,2, fructose < 1 g/l et volume < 2 ml) n'ont pas permis de différencier les porteurs ou non d'anomalies rénales ou des VS ni de mutation sauf pour les patients ayant un pH < à 7,2 pour lesquels le nombre d'anomalie rénale a été plus faible (2/25 contre 6/16, p<0,05) et la présence de mutation plus fréquente (19/25 contre 5/12, p<0,01).
CONCLUSION : Les agénésies rénales sont considérées comme pathognomoniques d'une anomalie du développement. Contrairement à une anomalie des VS, à un volume spermatique < à 2 ml ou à un fructose < à 1 g/l, un pH inférieur à 7,2 est un paramètre non spécifique mais plus fréquemment présent chez les patients ayant une mutation de CFTR.