Bilan génétique pré-assistance médicale à la procréation couplée ou non à l’extraction testiculaire de spermatozoïdes

25 novembre 2019

Auteurs : A. Samet, K. Trigui, W. Smaoui, F. Abid, K. Chaker, A. Yaich, S. Ben Ali, H. Chaari, S. Falleh, B. Abdelmoula, N. Abdeleoui, S. Mallek, S. Mrabet, H. Ben Ameur, S. Mayouf, A. Masmoudi, M. Fourati, S. Kammoun, N. Rebai, N. Abdelmoulabouayed
Référence : Prog Urol, 2019, 13, 29, 722
Objectifs

L’injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) et l’extraction de spermatozoïdes testiculaires (TESE) représentent les avancées les plus importantes dans le traitement de l’infertilité masculine. Cependant, le potentiel de transmission d’anomalies chromosomiques et génétiques à la progéniture suscite de vives. Les principales explorations génétiques indiquées en routine chez l’homme azoospermique et oligospermique sont l’analyse du caryotype et des loci AZF du chromosome Y.

Méthodes

Cette étude rétrospective portait sur une population de 350 couples inclus dans un programme d’ICSI dont 56 % des cas étaient candidats en raison d’une infertilité masculine sévère. Le but de cette étude était de détecter la fréquence des aberrations chromosomiques chez les deux partenaires et celle des micro-délétions des loci AZF évaluée uniquement chez les hommes azoospermiques soumis à une TESE-ICSI.

Résultats

Sur ces 350 couples, 12 % avec un caryotype anormal (homme ou femme) ont été identifiés. Les anomalies sont réparties en aberrations chromosomiques structurelles équilibrées, en mosaïque de bas niveau des chromosomes sexuels et en variants chromosomiques tels que les inversions chromosomiques. Les anomalies chromosomiques ont été détectées principalement chez les hommes oligozoospermiques. Des micro-délétions AZF ont été détectées chez environ 8 % des hommes azoospermiques. L’extraction de spermatozoïdes par TESE n’a réussi que chez les patients à micro-déletion AZFc.

Conclusion

La micro délétion de l’intégralité des régions AZFa ou AZFb du chromosome Y est synonyme de très faibles voire absence de chance pour la récupération des spermatozoïdes, alors que la majorité des hommes porteurs de délétion de l’AZFc conservent des spermatozoïdes parfois dans le sperme et souvent dans les testicules pouvant servir pour une ICSI.




 




Déclaration de liens d'intérêts


Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d'intérêts.






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