La génomique (étude des gènes impliqués dans les pathologies telles que le cancer) est depuis quelques années de plus en plus utilisée dans l’ère de la médecine moderne, et sa médecine « personnalisée » en recherche de traitements répondant spécifiquement à un patient. Star des congrès d’urologie et de cancérologie, la génomique prend donc une place de plus en plus importante, et se veut de plus en plus accessible au quotidien. Le Dr Ugo Falagario (urologue, Mount Sinai Hospital, New York) nous raconte l’émergence de la médecine personnalisée en onco-urologie. 

Aux États-Unis, les tests génétiques sont devenus monnaie courante chez les patients atteints de cancer de la prostate, à n’importe quel stade de la maladie. En France, ces derniers ne sont pas pour l’instant dans les recommandations, en raison notamment d’un coût important. Néanmoins, les patients avec des métastases ou avec une récidive biochimique (ré-ascension du PSA, l’hormone spécifique de la prostate) résistant à un traitement par hormonothérapie peuvent bénéficier d’essais cliniques, incluant ces fameux tests génétiques. 

De plus en plus d’études incluant la génomique 

A ce stade de l’année 2019, un peu moins de 500 articles ont été publiés par les scientifiques du monde entier sur le thème de la génomique dans le cancer de la prostate : à tous les stades du cancer, l’addition de la génomique dans la prise en charge des patients apporte un bénéfice, permettant de mieux définir le risque pour les patients, et ainsi les traiter de manière plus précise, évitant parfois les effets indésirables d’un traitement plus « général », comme les chimiothérapies. 

« La plupart des hôpitaux américains spécialisés en onco-urologie utilisent désormais en pratique courante les différents tests génétiques : cela permet d’avoir des populations importantes où l’on peut associer les scores génétiques à d’autres informations cliniques, biologiques, ou d’imagerie, et ainsi permettre une meilleure prédiction d’un type de cancer » explique le Dr Falagario. « Nous avons par exemple démontré l’utilité du test génétique Decipher™ afin de mieux définir deux types de population avec un risque intermédiaire de cancer de prostate, mais également de déterminer l’agressivité d’un cancer de prostate, en complément de l’IRM (Imagerie par Résonance Magnétique. »

De nombreux tests génétiques associés au risque métastatique ou de récidive biochimique

Decipher™, Sema4™, Prolaris™ (4)… Les différents tests génétiques se font à tous les niveaux (sur l’ADN, mais également sur l’ARN, acide ribonucléique, qui est le résultat de la transformation de l’ADN) et font désormais partie du quotidien des médecins spécialisés en cancérologie urologique aux États-Unis. « Cela permet de mieux caractériser les patients à risque de métastases, et ainsi opter plus facilement pour un traitement complémentaire ou plus radical si le patient est à haut risque métastatique. »

En France, les tests génétiques sont pour l’instant seulement réalisés pour les patients à risque (antécédents familiaux de cancer de la prostate ou mutations connus dans la famille) ; une question de coût essentiellement, qui sera sûrement rediscutée dans les prochaines années, tant la génomique prend une place de plus en plus essentielle dans la cancérologie urologique.