Objectifs.– Le syndrome de Wolfram (SW) est une maladie neurodégénérative rare associant dans la majorité des cas un diabète insulinodépendant, une atrophie optique, un diabète insipide et une surdité d’origine centrale. Les troubles mictionnels seraient fréquents et à l’origine de complications graves (infections urinaires, insuffisance rénale). Pourtant, la symptomatologie urinaire au cours du SW n’est pas clairement décrite dans la littérature. Cette étude préliminaire avait pour objectif de décrire dans une cohorte de patients atteints de SW les signes fonctionnels urinaires et leur retentissement sur la qualité de vie.

Méthodes.– Après accord individuel demandé par courrier aux adhérents de l’association des patients atteints de SW, entretient téléphonique individuel pour recueillir les antécédents et traitements urologiques (actuels et passés), puis soumissions de questionnaire de symptômes et de qualité de vie validé pour l’évaluation des troubles mictionnels : Urinary Symptom Profile (USP) et International Consultation Incontinence Questionnaire Female Lower Urinary Tracts Symptoms (ICIQ-FLUTS).

Résultat.– Vingt-deux patients sur 33 contactés (73 %), d’âge moyen 27, trois ans (min 8–max 50) ont été évalués. Dix-huit sur 22 (82 %) avaient des mictions spontanées. Quatre patients/22 (18 %) avaient une dérivation urinaire ou un drainage à demeure. Soixante-treize pour cent (16/22) présentaient une symptomatologie urinaire. Pour 55 % (12/22) des patients, les scores indiquaient des symptômes d’intensité modérés, pour 18 % (6/22) d’intensité sévère. Un retentissement sur la qualité de vie était présent dans 55 % des cas (12/22). Cinquante-neuf pour cent (13/22) des patients avaient ou avaient eu un traitement urologique.

Conclusion.– Cette étude est la plus large série actuelle évaluant les symptômes urinaires de patients atteints de SW. Les signes fonctionnels urinaires y apparaissent fréquents avec une morbidité uronéphrologique parfois sévère et une répercussion sur la qualité de vie dans plus de la moitié des cas. Un suivi urologique précoce pourrait améliorer la qualité de vie et éviter les complications urinaires chez les patients atteints du syndrome de Wolfram.