Introduction : Deux formes d’instabilité microsatellite ont été décrites. D’une part, les instabilités microsatellites (MSI), dues à une défaillance du système de réparation des mésappariements de l’ADN (SRM) et typiques du cancer colo-rectal familial non-polyposique, qui sont étudiées à l’aide de marqueurs de répétitions de mono- et dinucléotides. D’autre part les instabilités microsatellites étudiées à l’aide de marqueurs de répétitions de tétranucléotides (EMAST) dont le mécanisme serait lié à l’altération du gène p53. L’objectif de ce travail était de déterminer les fréquences ces deux types d’instabilité microsatellite dans une population de patients atteint de tumeurs urothéliales du haut appareil (THA) et du bas appareil (TV) urinaires, puis de rechercher d’éventuelles corrélations entre ces marqueurs biologiques et des paramètres clinico-pathologiques.

Méthodes : Deux populations constituées de 89 patients atteints de TV et 71 atteints de THA ont été étudiées à l’aide de 10 marqueurs de répétitions de mono- et dinucléotides (MSI) et 8 marqueurs de répétitions de tétranucléotides (EMAST). Plusieurs paramètres clinico-pathologiques, dont le stade et le grade pathologiques, étaient nécessaires à l’inclusion des patients. un marqueur était considéré instable en présence d’une bande supplémentaire ou modifiée.

Résultats : Toutes les tumeurs ont été étudiées avec succès. Dans les TV, la fréquence de MSI était de 1%, alors que la fréquence d’EMAST était de 45% (40/89), dont 15% (13/89) ayant plusieurs marqueurs instables (p<0,00001). La présence d’EMAST n’était pas corrélée au stade , au grade et à la récidive tumorale. Dans les THA, la fréquence de MSI était de 27% (19/71), dont 14% (10/71) ayant plusieurs marqueurs instables. Inversement, la fréquence d’EMAST n’était que de 23% (16/71), ce qui était statistiquement inférieur à celle dans les TV (p=0,007).

Conclusion : La forme prédominante d’instabilité microsatellite varient en fonction de la localisation de la tumeur dans l’appareil urinaire. Ces résultats semblent confirmer qu’EMAST est un type d’instabilité microsatellite différent de MSI. Enfin, la présence d’EMAST ne paraît pas corrélée à un phénotype particulier des tumeurs urothéliales.