Il est bien établi dans la littérature que l’homme infertile représente une population à risque pour les anomalies chromosomiques (AC). Avec l’apparition récente de l’ICSI, la prévalence des AC chez les hommes pris en charge par cette technique demande à être mieux connue. Une seule série publiée, rapporte cette prévalence en fonction du caractère obstructif ou non obstructif de l’infertilité présente ( Yoshida, 1997).

Nous avons réalisé une étude multicentrique nationale rétrospective en analysant le caryotype de 2196 hommes infertiles inclus dans des protocoles ICSI en France. Tous les patients ont bénéficié d’un examen clinique urologique avec mesure du volume testiculaire, d’un dosage de la FSH et d’un spermogramme pour définir le caractère obstructif ou non obstructif de l’infertilité. Ce bilan a permis de diviser cette population masculine en 3 groupes : infertilité obstructive, non obstructive et indéterminée.

Un taux global de 6,11% d’AC a été retrouvé parmi ces 2196 hommes.

Nous avons ainsi recensé un taux d’AC de 19,7% dans la population d’infertilité non obstructive, contre 4,6% dans celle où l’infertilité était indéterminée. Aucune anomalie des chromosomes n’a été retrouvée parmi les hommes présentant une infertilité obstructive.

Ceci démontre l’intérêt d’une connaissance la plus précise possible du caractère obstructif ou non de l’infertilité lors de se prise en charge afin peut être de limiter les caryotypes aux hommes avec une infertilité non obstructive ou indéterminée. Par contre dans les formes obstructives, un conseil génétique est toujours indispensable et l’exploration du gène CFTR pourrait être proposée.