Introduction : Compte tenu du caractère particulièrement récidivant de la lithiase cystinique, un traitement médical bien suivi est nécessaire dans la cystinurie homozygote pour prévenir la formation de calculs et pour préserver la fonction rénale. L’objectif du travail est d’évaluer le traitement de la cystinurie homozygote par la D-pénicillamine.

Matériel et méthodes : 6 patients atteints de cystinurie homozygote symptomatique ont été mis sous traitement médical de base comportant une cure de diurèse et une alcalinisation des urines. En cas d’échec ou après une cure chirurgicale d’une lithiase, la D-pénicillamine à la dose de 1 g/j a été associé. L’efficacité de ce traitement a été appréciée par la recherche de cristaux de cystine dans les urines, le dosage du taux de cystinurie et les données de l’imagerie.

Résultats : Le traitement par la D-pénicillamine était instauré pendant une durée moyenne de 12 mois. La disparition des cristaux de cystine dans les urines du matin a été observée chez tous les patients lithiasiques. L’excrétion urinaire de cystine a baissé de façon significative chez 3 patients ayant bénéficié d’un dosage de la cystinurie. Des fontes lithiasiques complètes ont été observées pour des calculs infracentimétriques. Deux patients ont présenté des récidives à l’arrêt du traitement et à la diminution de la posologie.

Conclusion : Le traitement de la cystinurie homozygote par la D-pénicillamine cherche à prévenir les récidives après une cure chirurgicale de lithiase cystinique, mais il permet dans certains cas également la fonte des calculs. Le protocole thérapeutique associant une hyperdiurèse, une alcalinisation des urines et un composé sulfhydrylé constitue une servitude certaine, mais indispensable pour éviter la récidive de calculs et pour préserver la fonction rénale.

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