Introduction: Le carcinome rénal (CR) n’est plus considéré comme une maladie unique. Les types les plus communs de tumeurs sont le carcinome à cellules claires ou conventionnelles , le carcinome papillaire, le carcinome chromophobe et l’oncocytome. Chaque type possède une histoire naturelle spécifique. Le diagnostic histologique des différents types peut être difficile et subjectif en raison de similitudes morphologiques. L’expression aberrante de certains gènes et l’instabilité génomique (changement de la ploïdie) sont des anomalies génétiques connues dans les carcinomes rénaux. Le but de cette étude est d’évaluer ces marqueurs génétiques dans le diagnostic différentiel des tumeurs rénales.

Matériels et Méthodes: L’expression des gènes MN/CA9 et KIT a été analysée par RT-PCR en une étape sur 48 biopsies de pièce chirurgicale fraîche (13 CR à cellules conventionnelles, 12 CR papillaires, 7 CR chromophobes, 6 oncocytomes et 10 prélèvements de tissu rénal sain). Parallèlement, l’analyse cytométrique en flux de la ploïdie d’ADN a été effectuée sur 5 biopsies de chaque tumeur.

Résultats: MN/CA9 était exprimé dans 13/13 des CR à cellules conventionnelles, 9/12 des CR papillaires et dans aucun des CR chromophobes et des oncocytomes. Le gène KIT était exprimé dans 7/7 des CR chromophobes et 5/6 des oncocytomes, aucun des CR à cellules conventionnelles et uniquement 1/12 des CR papillaires. Le tissu rénal normal n’exprimait ni MN/CA9 ni KIT. L’analyse fluorocytométrique des oncocytomes a montré un modèle diploïde (29/30 échantillons pour 6 tumeurs). Dans les CR chromophobes, aucune analyse n’a montré un modèle diploïde (0/35), mais un modèle hypodiploïde dans 4/7 cas. Aucun clone hypodiploïde n’apparaissait sur les biopsies des CR à cellules conventionnelles ou papillaires, dominés par le modèle diploïde.

Conclusions: L’analyse de l’expression des gènes MN/CA9 et KIT peut facilement distinguer les CR conventionnels et papillaires des CR chromophobes et des oncocytomes. La ploïdie est un marqueur fiable permettant de distinguer les CR chromophobes des oncocytomes. L’expression des gènes et la ploïdie sont des marqueurs objectifs utiles dans le diagnostic différentiel des tumeurs rénales.

SUBVENTIONNE PAR LE COMITE DE LA LOIRE DE LA LIGUE CONTRE LE CANCER-CHU DE ST ETIENNE