Lithiase urinaire héréditaire : expérience d’un service de néphrologie

25 décembre 2019

Auteurs : H. Kaaroud, A. Harzallah, M. Sayhi, M. Bacha, M. Khadhar, R. Goucha, K. Bouzid, H. Ayed, A. Bouzouita, M. Cherif, M. Chebil, R. Mrad, A. Omezzine, M. Jallouli, T. Gargah, F. Ben Hamida, T. Ben Abdallah
Référence : Prog Urol, 2019, 16, 29, 962-973
Introduction

Les facteurs génétiques sont à prendre en considération dans le diagnostic étiologique de la lithiase urinaire. Le but de cette étude rétrospective est de déterminer les caractéristiques cliniques, métaboliques et évolutives de la lithiase urinaire héréditaire chez nos patients.

Matériels et méthodes

Sur une période de 10 ans allant de 2008 à 2018, nous avons colligé 60 cas de lithiase urinaire héréditaire. Les malades ont été adressés pour, un suivi à un âge adulte d’un service de pédiatrie dans neuf cas, un bilan étiologique dans 42 cas et pour une insuffisance rénale chronique dans neuf cas.

Résultats

Il s’agit de 35 hommes et de 25 femmes avec un genre ratio H/F : 1,4. L’âge moyen au moment du diagnostic de la cause héréditaire de la lithiase urinaire était de 28,6 ans (3 mois–63 ans). Le délai moyen entre le début de la lithiase urinaire et le diagnostic étiologique était de 8 ans (0–42 ans). Nous avons noté 31 cas de cystinurie, 18 cas d’hyperoxalurie primaire de type 1 avec deux mutations du gène AGXT (I244T dans 14 cas et 33-34 Insc dans 3 cas) et 11 cas de tubulopathie rénale. Quatorze patients avaient une insuffisance rénale chronique dont cinq au stade terminal. La cristallurie était positive dans 62 % des cas. L’analyse morpho-constitutionnelle des calculs a été faite dans 37 cas et a contribué au diagnostic dans 29 cas. Après un suivi moyen de 16 ans, nous avons noté une fonction rénale normale dans 42 cas, une insuffisance rénale chronique dans sept cas, une prise en charge en dialyse dans 10 cas tous atteints d’une HOP type 1 et une transplantation rénale dans un cas.

Conclusion

Le diagnostic étiologique de la lithiase urinaire héréditaire dans notre étude a été fait avec un retard important. La cystinurie a constitué l’étiologie la plus fréquente et l’hyperoxalurie primaire était l’affection la plus grave.

Niveau de preuve

4.




 




Introduction


Les études épidémiologiques récentes suggèrent une augmentation de la fréquence de la lithiase calcique [1]. Les lithiases héréditaires sont relativement rares puisqu'elles ne représentent que 2 % des calculs de l'adulte et 10 % de ceux de l'enfant [2]. La connaissance de la lithiase héréditaire a considérablement progressé au cours de ces dernières années grâce aux avancées de la génétique moléculaire [3, 4].


Dans notre pays, la fréquence élevée de mariages consanguins [5] incite à prendre en considération les causes héréditaires.


Les lithiases héréditaires sont de nature chimique différente et leur diagnostic est le plus souvent tardif ce qui a pour conséquences essentiellement une évolution rapide vers l'insuffisance rénale chronique (IRC).


Le but de cette étude était de déterminer les caractéristiques cliniques, métaboliques, radiologiques, génétiques et évolutives des lithiases héréditaires.


Patients et méthodes


Il s'agit d'une étude rétrospective descriptive et monocentrique sur une période de 10 ans allant de 2008 à 2018. La population étudiée a concerné 60 adultes hospitalisés ou vus en consultation au service de médecine interne A de l'hôpital Charles-Nicolle de Tunis et chez qui on a diagnostiqué une lithiase urinaire de cause génétique.


Les patients ont été adressés pour, un suivi à un âge adulte d'un service de pédiatrie dans 9 cas, un bilan étiologique d'une lithiase urinaire dans 42 cas et pour prise en charge d'une insuffisance rénale chronique dans 9 cas.


Nous avons précisé pour les malades : le degré de la consanguinité parentale, les antécédents familiaux de lithiase urinaire, de néphropathie ou de prise en charge en épuration extrarénale et de décès par insuffisance rénale chronique. Tous les patients ont eu un bilan biologique et une exploration radiologique, 37 patients ont eu une analyse morpho-constitutionnelle de calcul et 40 patients ont eu une cristallurie.


L'étude morphologique a été réalisée par visualisation microscopique à l'aide d'un stéréomicroscope. L'analyse infrarouge des calculs a été réalisée au moyen d'un spectro-photomètre.


La classification morpho-constitutionnelle a été basée dans notre étude sur la classification de Daudon [6].


Une étude génétique analysant seulement 4 mutations (I244T, G170R, 33-34 insC, et F152I) du gène AGXT a été faite au cours de l'hyperoxalurie primaire (HOP) de type 1. Nous avons précisé pour chaque patient le traitement médical et urologique, les modalités d'épuration extrarénale en présence d'insuffisance rénale chronique terminale (IRCT) et l'évolution.


Le dépistage a été fait par une réaction de Brant au cours de la cystinurie et par la recherche de la mutation du gène AGXT chez quelques membres respectivement de 3 et de 5 familles.


Résultats


Il s'agissait de 35 hommes et 25 femmes soit un genre ratio H/F à 1,4 avec un âge moyen au moment de début de la maladie lithiasique de 20,6 ans (3 mois-59 ans) et un âge moyen au moment de diagnostic de la cause héréditaire de 28,6 ans (3 mois-63 ans).


Le délai moyen entre le début de la maladie lithiasique et le diagnostic de la cause héréditaire déterminé dans 57 cas, était de 8 ans (0-42 ans).


Nous avons noté une forme de l'enfant dans 26 cas (9 HOP type 1, 8 cystinuries, 9 tubulopathies rénales) et une forme de l'adulte dans 34 cas (9 HOP, 23 cystinuries, 2 tubulopathies rénales).


Les étiologies étaient dominées par la cystinurie dans 31 cas (52 %) suivie par l'HOP type 1 dans 18 cas (30 %) et les tubulopathies rénales chez 11 patients (18 %).


L'acidose tubulaire rénale révélée dès les premières semaines ou mois de la vie a été notée chez six patients associée à une surdité de perception dans trois cas et sans surdité dans trois cas. Le retard de croissance a compliqué l'évolution dans cinq cas et était absent chez un patient atteint d'une ovalocytose responsable d'une polyglobulie.


Une acidose tubulaire distale (ATD) sans surdité de perception à révélation tardive à un âge adulte a été notée dans deux cas.


Nous avons retrouvé deux cas de rachitisme hypophosphatémique à révélation précoce au cours des premières années de la vie associé à un retard de croissance avec hypercalciurie dans un cas et sans hypercalciurie dans l'autre cas. Un patient était atteint d'un syndrome de Toni-Debré-Fanconi.


Les circonstances de découverte de la lithiase urinaire étaient dominées par les coliques néphrétiques ou des lombalgies au cours de l'HOP type 1 (13 cas) et la cystinurie (26 cas) et par une polyurie associée ou non à une déshydratation au cours des tubulopathies rénales (8 cas).


La consanguinité parentale a pu être recherchée dans 54 cas. Elle était présente chez 94 % des patients (51 cas).


Un antécédent familial de lithiase urinaire simple ou compliquée a pu être précisé dans 54 cas. Il était présent chez 85 % des patients (46 cas) et absent dans huit cas. Il s'agissait de lithiase urinaire (55 cas), de néphrocalcinose (5 cas), d'oxalose (2 cas), d'hémodialyse (3 cas), de transplantation rénale (2 cas) ou de décès par IRCT (10 cas). Le nombre de parents atteints variait de un à sept par famille.


Au moment du diagnostic du caractère héréditaire de la lithiase urinaire, 14 patients (23 %) avaient une insuffisance rénale chronique dont cinq au stade terminal tous atteints d'une HOP type 1.


L'oxalurie moyenne chez les patients atteints d'une HOP type 1 était de 0,650mmol/L (0,432-2,046mmol/L).


Une hyperuricémie et/ou une hyperuricurie ont pu être notées dans 14 cas.


Le bilan radiologique a révélé au cours de l'HOP type 1 des lithiases uni- ou bilatérales dans 11 cas, une lithiase urinaire avec un parenchyme rénal calcifié dans quatre cas, un parenchyme rénal calcifié dans deux cas et une néphrocalcinose associée à une lithiase urinaire dans un cas. La lithiase urinaire était bilatérale dans 12 cas et coralliforme dans un cas.


Au cours de la cystinurie tous les patients avaient des lithiases rénales, bilatérales dans 23 cas et coralliformes dans huit cas.


Au cours des atteintes tubulaires rénales, sept patients avaient une néphrocalcinose isolée, deux patients avaient une néphrocalcinose associée à une lithiase urinaire bilatérale et un patient avait une lithiase urinaire bilatérale sans néphrocalcinose.


La cristallurie était positive dans 57 % des cas. Elle a contribué au diagnostic dans quatre cas.


Une analyse morpho-constitutionnelle des calculs a été faite dans neuf cas au cours de l'HOP type 1, dans 27 cas au cours de la cystinurie et dans un cas au cours des tubulopathies rénales (Tableau 1, Tableau 2, Tableau 3).


Au cours de la cystinurie, le diagnostic a été fait sur la cristallurie dans trois cas, sur l'analyse de calcul dans 27 cas et par une réaction de Brant dans un cas.


Au cours de l'HOP type 1, tous ces éléments à savoir une hyperoxalurie supérieure à 0,5mmol/jour dans sept cas, un aspect d'oxalose rénale dans trois cas (deux reins natifs et une récidive sur un greffon), une IRCT avec un parenchyme rénal calcifié dans six cas, un calcul de type Ic dans deux cas et une cristallurie pathognomonique au cours d'une IRCT ont contribué au diagnostic. Dans deux cas, un dépistage systématique dans la fratrie de patients atteints était positif. Le diagnostic a été confirmé par la présence d'une mutation du gène AGXT chez 17 patients (I244T dans 14 cas et 33-34 Insc dans trois cas). L'étude génétique n'a pas été faite chez un patient qui avait un calcul de type Ic.


Vingt-huit patients ont eu une intervention chirurgicale avec une néphrectomie dans cinq cas.


Le traitement médical a comporté de la vitamine B6 dans huit cas d'HOP type 1, une alcalinisation des urines en cas de cystinurie ou d'acidose tubulaire rénale et de l'allopurinol en cas d'hyper uricémie et/ou hyperuricurie.


Nous avons prescrit un régime, pauvre en oxalate et comportant 1g de calcium/jour en cas d'HOP type 1 et un régime pauvre en méthionine en cas de cystinurie.


Après un délai moyen de 16 ans (0-43 ans), entre le début de la première manifestation de la lithiase urinaire et la dernière nouvelle, 42 patients ont gardé une fonction rénale normale, sept patients avaient une IRC (clairance de la créatinine<60mL/min), onze patients tous atteints d'une HOP type 1 avaient une IRCT traités par dialyse avec un âge moyen au moment de la dialyse de 37,7 ans (25-54 ans) et une patiente était greffée par un rein de donneur vivant apparenté dans un autre service.


Discussion


De meilleurs résultats quant à l'identification des lithiases héréditaires sont obtenus actuellement chez nos patients grâce à l'étude de la cristallurie, à l'examen morphologique des calculs couplé à la spectrophotométrie infrarouge qui apporte une aide décisive au diagnostic, au bilan métabolique et à l'étude génétique au cours de l'HOP type 1.


En effet au cours de la cystinurie, le diagnostic a été retenu grâce à une cristallurie positive dans trois cas et à l'analyse de calcul dans 27 cas. L'identification d'un calcul de type Ic très caractéristique de l'HOP type 1, chez deux patients a contribué au diagnostic.


Une hyperoxalurie≥0,5mmol/24h nous a incité à faire une étude génétique à la recherche d'une mutation du gène AGXT au cours de l'HOP type 1.


Les causes héréditaires chez nos patients étaient dominées par la cystinurie objectivée dans 52 % des cas suivie par l'HOP type 1 dans 30 % des cas puis les anomalies tubulaires rénales dans 18 % des cas.


Cette répartition semble différente de celle décrite par le laboratoire cristal en France. En effet, la cystinurie était la cause majoritaire notée dans 84 % des cas suivie par les ATD primitives dans 8 % des cas et enfin l'HOP retrouvée dans seulement 5 % des cas [2].


L'HOP est certainement sous diagnostiquée dans notre pays car seulement quatre mutations ont été étudiées parmi plus de 178 identifiées au cours de l'HOP type 1 et la recherche des mutations spécifiques de l'HOP de type 2 et de type 3 n'est pas encore de pratique courante [7].


Il y a un grand retard dans le diagnostic du caractère héréditaire de la lithiase urinaire chez nos patients avec un délai moyen de huit ans et pouvant atteindre 43 ans, si bien que les principaux éléments qui orientent vers une cause génétique (un pourcentage élevé de consanguinité parentale, des cas familiaux de lithiase urinaire, de néphropathie de dialyse ou de décès, un calcul bilatéral, multiple et récidivant ou une néphrocalcinose) étaient fréquents [8]. Il a intéressé surtout l'HOP type 1 et la cystinurie. Pour d'autres séries, ce retard a concerné 42 % des patients atteints d'HOP dont 30 % avaient une IRC [4].


Au cours des atteintes tubulaires rénales infantiles les manifestations cliniques surviennent le plus souvent au cours des premières années de la vie et permettent ainsi un diagnostic rapide [8, 9].


L'atteinte rénale constitue la première manifestation de la maladie et le début est généralement précoce.


Les lithiases d'origine génétique sont normalement plus fréquentes chez l'enfant alors que chez l'adulte ce sont les lithiases secondaires à un déséquilibre alimentaire qui prédominent [1, 2]. Nos résultats démontrent que les adultes sont les plus touchés avec une fréquence de 57 %.


Au cours de l'HOP type 1 ceci est expliqué en partie par une infiltration cristalline silencieuse et extensive du parenchyme rénal aboutissant à la destruction des reins et à l'IRCT avec une révélation tardive comme c'était le cas chez six de nos patients. À côté des facteurs innés, les facteurs de l'environnement et notamment alimentaires jouent un rôle important dans la survenue de la lithiase urinaire. L'HOP type 1 est la plus sévère des formes familiales de lithiases. Elle constitue une cause fréquente d'IRC et de prise en charge en dialyse [10]. Au moment de son diagnostic, cinq de nos patients avaient déjà une IRCT qui survenait à un âge moyen de 37,7 ans. L'âge moyen de survenue de l'IRCT varie selon les séries de 33 ans à 10 ans [4]. Il existe une spécificité géographique et ethnique des mutations qui sont déterminantes dans la gravité de la maladie. Gly170Arg est la plus fréquente en Europe et en Amérique du nord alors qu'I244T est la plus fréquente dans la population maghrébine [4].


Les deux seules mutations du gène AGXT identifiées chez nos patients étaient les mêmes que celles rapportées dans des séries Tunisiennes antérieures (I244T, 33-34 ins C) [11, 12].


La vitamine B6 (Pyridoxine*) prescrite à la dose de 5 à 10mg/kg/j peut réduire jusqu'à 30 % l'oxalurie de 300 à 600mg/j chez 30 % des malades en détournant le métabolisme de l'oxalate vers le glycocolle plus soluble [13]. Les patients porteurs de la mutation G630A, G170A rg ou Phe 152 sont des bons répondeurs [14]. Huit de nos patients ont reçu la vitamine B6 car il est impératif de tester ce traitement chez tout patient atteint d'une HOP type 1 du fait de l'absence de corrélation étroite entre le génotype et le phénotype. Ce traitement est à maintenir même au stade d'IRC [14]. Si la transplantation préemptive n'est pas possible, la stratégie thérapeutique doit inclure l'hémodialyse à haut flux car l'hémodialyse standard, même intensive est insuffisante pour compenser la production endogène excessive d'oxalate qui reste deux fois supérieure à son extraction [15]. La dialyse péritonéale est moins efficace que l'hémodialyse [15]. Six patients ont été traités par l'hémodialyse et deux patients initialement par la dialyse péritonéale pour des raisons professionnelles puis par hémodialyse. La double transplantation hépatique et rénale qui constitue le traitement optimal car c'est la seule capable de corriger le déficit enzymatique et de supprimer la surproduction de l'oxalate [16] n'est pas de pratique courante dans notre pays ce qui explique la durée prolongée en dialyse de nos patients. La transplantation rénale isolée est souvent un échec car la récidive sur le greffon est précoce surtout si la maladie n'est pas diagnostiquée auparavant [17]. Chez le patient 4 (Tableau 1) le diagnostic de l'HOP type 1 a été fait après une récidive sur le greffon alors que le diagnostic n'était pas connu avant.


La cystinurie est la cause la plus importante des lithiases urinaires héréditaires chez nos patients. Actuellement, son diagnostic repose essentiellement sur l'analyse des calculs par spectrophotométrie infrarouge et la mise en évidence des cristaux de cystine sur un prélèvement urinaire [18, 19, 20]. La sensibilité des calculs à la fragmentation par les ondes de choc est faible [20, 21]. Ceci explique en partie par la fréquence des interventions chirurgicales à ciel ouvert et de néphrectomie chez nos patients qui sont généralement pris en charge tardivement avec une maladie lithiasique évoluée et des gros calculs parfois coralliformes les exposant au risque d'IRC [4]. Son pronostic est moins grave que l'HOP type 1 car l'évolution vers l'IRCT est moins importante [4, 21]. Seulement trois patients ont développé une IRC.


Aucun de nos patients atteints d'une tubulopathie rénale n'avait de protéinurie de bas poids moléculaire ce qui a permis d'écarter le diagnostic de la maladie de Dent [22, 2, 4]. Il s'agit d'une atteinte tubulaire proximale touchant surtout les hommes d'expressions phénotypiques diverses d'une même anomalie génotypique portant sur le canal chlore 5 (ClC5). Depuis sa description la première fois en Angleterre plusieurs familles atteintes ont été rapportées. Elle est certainement sous diagnostiquée dans notre population expliquant l'absence de cette pathologie dans les cas de notre série.


Les acidoses tubulaires distales primitives sont des maladies dues à un défaut de la fonction d'acidification des urines [2, 4, 9]. La forme complète et précoce survenant au cours des premières semaines ou mois de la vie en rapport avec une altération des échanges d'ion H+ au niveau distal était la plus fréquente, notée dans sept cas.


L'ATD associée à une surdité est due à une mutation inactivatrice du gène codant pour la sous-unité β1 de la pompe H+ ATP ase apicale. La surdité s'explique par le fait que cette pompe est également exprimée dans l'oreille interne où elle assure la constante de PH de l'endolymphe. Nous avons identifié quatre cas d'ATD associés à une surdité de perception. L'ATD sans surdité ou avec surdité tardive sont dues à des mutations inactivatrices du gène qui code pour la sous-unité 4 de la pompe H+-ATPase. Trois patients n'avaient pas une surdité de perception.


L'ATD à transmission autosomique dominante est due à des mutations inactivatrices du gène SLC4A1 codant pour l'échangeur anionique AE1 basal. C'est une forme de sévérité modérée qui se révèle après l'âge de 10 ans par une lithiase sans néphrocalcinose et sans surdité. Plus rarement, les acidoses avec mutation d'AE1 sont à transmission autosomique récessive sans surdité. Nous avons noté une forme d'ATD sans surdité de perception à révélation tardive à un âge adulte dans deux cas.


Les tubulopathies associées à un rachitisme et à une hypophosphatémie ont en commun un défaut de réabsorption des phosphates au niveau du tube contourné proximal, dont les manifestations rénales et osseuses varient en fonction du mécanisme en cause et des conséquences des traitements qu'elles nécessitent [8]. Nous avons retrouvé seulement deux cas.


L'hétérogénéité phénotypique chez nos patients atteints d'une tubulopathie rénale laisse supposer une spécificité génotypique dans notre population qui n'a pas été déterminée par défaut de moyens.


Le dépistage des affections héréditaires afin de pouvoir leur proposer un traitement médical approprié qui permet de prévenir ou retarder l'évolution vers l'insuffisance rénale chronique reste très insuffisant dans notre expérience puisque seulement quelques membres de huit familles ont eu la possibilité de le faire.


Conclusion


Avec le développement récent dans notre pays des moyens diagnostics associant cristallurie, analyse morphoconstitutionelle des calculs et étude génétique au cours de l'HOP type 1, le diagnostic de certaines lithiases rénales héréditaires monogéniques, est rendu facile. La cystinurie était l'affection la plus fréquente et l'HOP type 1 était la plus grave.


L'identification d'une cause génétique chez 54 % de nos adultes souligne l'importance de l'enquête étiologique devant une lithiase urinaire même à révélation tardive.


Cependant à défaut d'une étude génétique complète par manque de moyens la fréquence et la spécificité de ces affections dans notre population étaient mal déterminées.


Une prise en charge précoce de nos patients va diminuer certainement les récidives, le taux élevé de la chirurgie à ciel ouvert et les néphrectomies ainsi que l'évolution vers l'IRC notée dans 30 % des cas.


Déclaration de liens d'intérêts


Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d'intérêts.




Tableau 1 - Caractéristiques cliniques des patients atteints d'une HOP type 1.
Patient  Sexe  Âge début LU (ans)/forme  Délai diagnostique (ans)  FR  Oxalurie mmol/24 Type calcul  Mutation  Radiologie  Délai IRCT (ans)  EER/âge (ans)  Évolution 
1 (MF)  25/adulte  Nle  0,953  Ia  I244 LRBL+reins calcifiés  DP puis HD/27  8 ans, HD, vivant 
2 (SN)  7/enfant  20  Nle  0,556  Ia  33-34 InsC  LRBL
Calcul coralliforme 
34 ans, FR Nle, vivante 
3 (HT)  16/adulte  Nle  1,135  Ia+Iva+IVc  I244t  PRC+LRBL  40 ans, FR Nle, vivant 
4 (SR)  17/adulte  25  IRCT  NF  NF  33-34 InsC  LRBL  23  HD/42 ans  25 ans, IRA j2 post-TR
Biopsie rénale : oxalose
Retour en HD, vivant 
5 (BAL)  8/enfant  IRC  NF  NF  I244T  LRBL  16  DP puis HD/25  25 ans, TR à l'âge de 33 ans, vivante 
6 (MM)  25/adulte  IRCT  NF  NF  I244T  NC+LRBL  NP  HD/31  11 ans, HD, vivante 
7 (BGB)  24/adulte  IRCT  NF  NF  I244T  LRBL+PRC  NP  HD/30  24 ans, HD, vivant 
8 (HH)  15/enfant  Nle  0,535  Ia  I244T  LRBL  6 ans, FR Nle, vivant 
9 (BKA)  5/enfant  22  Nle  0,572  Ia  I244T  LRBL    22 ans, FR Nle, vivant 
10 (CF)  32/adulte  IRC  NF  NF  I244T  LRBL  3 mois  HD/32  5 ans, HD, vivant 
11 (BS)  3/enfant  Nle  Ia  I244T  LRBL+urétérales  25  HD/31  29 ans, HD, vivant 
12 (CN)  32/adulte  Nle  0,656  NF  I244T  LRD  13 ans, FR Nle, vivant 
13 (AM)  48/adulte  IRCT  NF  NF  33-34 Insc  PRC  NP  HD/48  3 ans, HD, vivante 
14 (MM)  54/adulte  IRCT  NF  NF  I244T  PRC+calcul urétéral G  NP  HD/54  1 an, HD, vivant 
15 (SS)  30/adulte  13  IRC  2,046  Ic  I244T  LRG  15 ans, IRC l, vivant 
16 (AR)  15/enfant  34  IRCT  NF  Ia  I244T  PRC  34  HD/49  34 ans, HD, vivant 
17 (SA)  12/enfant  26  Nle  0,432  NF  I244T  LRD  26 ans, FR Nle, vivante 
18 (LL)  3/enfant  39  IRC  NF  Ic  NF  LRBL  NP  HD/46  43 ans, HD, vivante 



Légende :
M : masculin ; F : féminin ; LU : lithiase urinaire ; FR : fonction rénale ; Nle : normale ; IRC : insuffisance rénale chronique ; IRCT : insuffisance rénale chronique terminale ; EER : épuration extrarénale ; LRBL : lithiase rénale bilatérale ; HD : hémodialyse ; NF : non faite ; DP : dialyse péritonéale ; TR : transplantation rénale ; LRD : lithiase rénale droite ; LRG : lithiase rénale gauche ; Créat : créatinine sérique ; NC : nephrocalcinose ; PRC : parenchyme rénal calcifié; NP: non précisé.



Tableau 2 - Caractéristiques cliniques des patients atteints d'une cystinurie.
Patient  Sexe  Âge début ML (ans)/forme  Délai (ans)  FR  Cristallurie/Brant  Type calcul  Radiologie  Évolution 
1 (IC)  20/adulte  Normale  NF/NF  Va  LRB  18 ans, FR normale 
2 (AR)  17/adulte  20  IRC  −/+  VA-CA
IVc+IVa 
LRB coralliforme  26 ans, IRC
créatinine133μmol/L 
3 (HI)  16/enfant  Normale  −/+  NP  LRB coralliforme+urétérale  4 ans, FR normale 
4 (BHH)  12/enfant  19  Normale  +/+  NP  LRB
Coralliforme gauche 
28 ans, FR normale 
5 (AA)  18/adulte  Normale  −/NF  Vb  LRB  9 ans, FR normale 
6 (CK)  22/adulte  IRC  −/NF  Va  LRB  27 ans, FR normal 
7 (IN)  32/adulte  Normale  −/NF  Va  LRB  10 ans, FR normale 
8 (HA)  32/adulte  Normale  −/NF  Va  LRB coralliforme  10 ans FR normale 
9 (MR)  15/enfant  20  IRC  +/NF  Va  LRB coralliforme  27 ans, IRC 
10 (ZME)  21/adulte  42  IRC  −/NF  Va  LRG  43 ans, FR normale 
11 (BRO)  42/adulte  10  Normale  −/+  Va  LRB  10 ans FR normale 
12 (RB)  17/adulte  Normale  +/NF  Va+Vb  LRB  6 ans, FR normale 
13 (KL)  29/adulte  IRC  +/NF  Va  LRB  3 ans, FR normale 
14 (SA)  1/enfant  Normale  +/dosage cystine  NF  LRB  28 ans, FR normale 
15 (KD)  28/adulte  Normale  +/NF  Va  LRB  1 an, FR normale 
16 (GB)  59/adulte  IRC  −/NF  Va  LRG  3 ans, FR normale 
17 (BBH)  16/enfant  Normale  Va  LRG  22 ans, FR normale 
18 (IS)  20/adulte  Normale  +/  Va+Vb  LRB  15 ans, FR normale 
19 (BL)  35/adulte  IRC  −/+  Va  LRB
LRG coralliforme 
2 ans, FR normale 
20 (JW)  32/adulte  IRC    Vb  LRB  8 ans, IRC 
21 (BKR)  38/adulte  Normale  +/  Va  LRB coralliformes  6 ans, FR normale 
22 (HN)  38/adulte  Normale  +/+  NF  LRB  1 an, FR normale 
23 (AR)  32/adulte  14  Normale  +/NF  Va  LRD  15 ans, FR normale 
24 (AR)  34/adulte  Normale  −/NP  Va  LRG+lithiase pyélique gauche  5 ans FR normale 
25 (DM)  15/enfant  27  IRC  +/NF  Va  LRB+lithiase vésicale  26 ans, FR normale 
26 (HW)  30/adulte  Normale  −/+  Va  LRB  8 ans, FR normale 
27 (SA)  19/adulte  Normale  Va  LRG  1 an, FR normale 
28 (RA)  5/enfant  21  Normale  NF/NF  Va, CA, Struvite  LRB  21 ans, FR normale 
29 (SZ)  16/enfant  Normale  +/NF  Va  LRB  0, FR normale 
30 (KD)  22/adulte  Normale  +/NF  Va  LRD  7 ans, FR normale 
31 (TA)  24/adulte    +/NF  Va  LRB coralliformes  0, FR normale 



Légende :
M : masculin ; F : féminin ; LU : lithiase urinaire ; FR : fonction rénale ; Nle : normale ; IRC : insuffisance rénale chronique ; IRCT : insuffisance rénale chronique terminale ; LRBL : lithiase rénale bilatérale ; NF : non faite ; LRD : lithiase rénale droite ; LRG : lithiase rénale gauche; NP: non précisé.



Tableau 3 - Caractéristiques cliniques des malades atteints d'une tubulopathie rénale.
Patient  Sexe  Âge début
LU/Forme 
Délai  FR  Étiologie  Radiologie  Manifestation extrarénale  Évolution 
1 (MA)  3 mois/enfant  Normale  Acidose tubulaire distale avec hypokaliémie  Néphrocalcinose  Polyglobulie, surdité de perception  28 ans, FR normale 
2 (CS)  3 ans/enfant  Normale  Syndrome de Toni-Debré-Franconie  Néphrocalcinose  Génu varum, retard statural  16 ans, FR normale 
3 (GT)  3 ans/enfant  Normale  Acidose tubulaire distale avec hypokaliémie  Néphrocacinose  Génu varum, tératome ovarien, ostéomalacie, surdité de perception  24 ans, FR normale 
4 (DR)  4 ans/enfant  Normale  Acidose tubulaire distale avec hypokaliémie  Néphrocacinose  Retard staturopondéral, ostéomalacie, hyperlaxité ligamentaire, surdité de perception, tératome ovarien  17 ans, FR normale 
5 (MMA)  9 mois/enfant  IRC  Rachitisme hypophosphatémique avec hypercalciurie  Néphrocalcinose+LRG  Luxation congénitale de la hanche, retard de croissance, retard psychomoteur  26 ans, IRC 
6 (LN)  21 mois  Normale  Acidose tubulaire distale avec hypokaliémie  Néphrocalcinose  Genu Varum bilatéral, retard staturopondéral, pas de surdité de perception  20 ans, FR normale 
7 (LF)  12 mois  Normale  Acidose tubulaire distale avec hypokaliémie  Néphrocalcinose  Paraplégie flasque, retard staturopondéral
Vessie neurologique, pas de surdité de perception 
19 ans, FR normale 
8 (RH)  40 ans/adulte  21 ans  Normale  Acidose tubulaire distale
Kaliémie normale 
Lithiase rénale bilatérale  Pas de surdité de perception  24 ans, FR normale 
9 (BDC)  8 ans/enfant    Rachitisme hypophosphatémique sans hypercalciurie  Néphrocalcinose  Retard staturopondéral
Ostéopénie 
15 ans, FR normale 
10 (TS)  53 ans/adulte  IRC  Acidose tubulaire distale
Kaliémie normale 
Néphrocalcinose  Retard staturopondéral  7 ans, IRC 
11 (OC)  1/enfant  Normale  Acidose tubulaire distale avec hypokaliémie  Néphrocalcinose+LRB (Ia+IIb+IV a)  Retard staturopondéral, pas de surdité de perception  23 ans, IRC 



Légende :
H : masculin ; F : féminin ; LU : lithiase urinaire ; FR : fonction rénale ; IRC : insuffisance rénale chronique ; LRBL : lithiase rénale bilatérale ; NF : non faite ; LRG : lithiase rénale gauche.


Références



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