Cas clinique et revue de la littérature : un schwannome périnéal

25 mai 2011

Auteurs : E. Ravier, J.-G. Lopez, M. Augros, P. Romy, G. Pugeat
Référence : Prog Urol, 2011, 5, 21, 360-363




 




Introduction


Le schwannome est une tumeur encapsulée développée aux dépens des gaines de Schwann des nerfs périphériques. Il se situe le plus souvent au niveau des nerfs crâniens et des racines postérieures des nerfs spinaux. Sa localisation aux tissus cutanés est plus rare. Il peut être isolé ou s’intégrer dans une schwannomatose ou dans une neurofibromatose de type 2 (NF2). Sa dégénérescence est exceptionnelle [1].


Cas clinique


Il s’agissait d’un homme de 47 ans adressé pour formation périnéale sensible apparue en quatre mois. Il n’avait pas d’antécédent particulier. Son examen clinique a révélé une tuméfaction relativement mobile de 3cm, à la racine des corps caverneux, légèrement sensible sans aucune lésion cutanée en regard. Le toucher rectal était normal et il n’existait pas d’autre symptôme qu’une gêne fonctionnelle. Une échographie périnéale décrivant une formation hétérogène unique du périnée, hypervascularisée, partiellement kystisée de 24mm de plus grand axe, évoquait une adénopathie remaniée ou une lésion kystique inflammatoire ou une lésion tissulaire remaniée. À l’échographie endorectale, la lésion semblait kystique et assez proche de l’urètre (Figure 1). Une imagerie par résonance magnétique (IRM) a mis en évidence une tuméfaction kystique de 33×26×26mm3 refoulant le raphé médian, bien délimitée, à composantes partiellement kystiques, sans communication avec l’urètre pouvant évoquer une dilatation kystique à type de syringocèle d’une glande de Cowper (Figure 2, Figure 3). La fibroscopie urétrale était sans anomalie. Après discussion concertée devant le doute diagnostic, une exérèse chirurgicale est proposée afin de soulager le patient et de faire le diagnostic histologique. L’anatomopathologie a révélé une tumeur encapsulée à cellules fusiformes organisée en palissade, sans atypie cellulaire ni mitose, avec en immunohistochimie une positivité de la protéine S100 évoquant un schwannome (Figure 4). À l’examen clinique approfondi après révélation du diagnostic, le patient n’avait pas d’autres tuméfactions, en revanche, il se plaignait d’hypoacousie bilatérale et son père avait eu plusieurs exérèses de nodule dont il ne connaissait pas la nature. Le patient a donc consulté un oto-rhino-laryngologiste pour évaluer le risque de neurinome de l’acoustique qui n’a pas mis en évidence d’éléments évoquant une telle pathologie mais simplement un traumatisme sonore professionnel ancien. Il n’a pas été retenu d’indication de réalisation d’une IRM systématique. À six mois postopératoire, le patient se portait bien sans douleur résiduelle.


Figure 1
Figure 1. 

Échographie endorectale.




Figure 2
Figure 2. 

IRM coupe sagittale T2.




Figure 3
Figure 3. 

IRM coupe coronale T2.




Figure 4
Figure 4. 

Histologie du schwannome. a : tumeur encapsulée grossissement ×25 ; b : organisation en palissade ×100 ; c : cellules fusiformes en vague ×200 ; d : immunohistochimie ; PS100 : positive ×100.





Discussion


La taille de la tumeur, son évolution rapide et sa localisation font l’originalité de ce cas. En effet, la localisation périnéale du schwannome est très rare [2], ce qui a été dans notre cas une source de difficulté diagnostic. Les localisations les plus fréquentes sont la tête, le cou, les extrémités et le tronc. Les schwannomes intracrâniens ont une forte prédominance au niveau de la 8e paire crânienne, ce qui est particulièrement le cas dans la NF2. La symptomatologie est de plus, pauvre et aspécifique. Les études ont montré que le schwannome peut se découvrir par une douleur localisée comme dans notre cas, par symptôme neurologique lié à la localisation, par complication extrinsèque liée à la taille de la tumeur ou parfois, de façon fortuite. L’imagerie peut apporter des éléments mais fait rarement le diagnostic. Il existe typiquement à l’IRM une image hétérogène, bien encapsulée, hypo-intense en T1, hyperintense en T2, avec un rehaussement des parties solides après injection de gadolinium et parfois partiellement kystique. Plus rarement, on peut mettre en évidence des images ressemblant à des pseudokystiques rétropéritonéaux, des abcès ou des lymphocèles. Le diagnostic de dilatation kystique des glandes de Cowper était donc un diagnostic différentiel à l’imagerie mais le patient ne se plaignait pas de trouble mictionnel comme on peut le voir dans cette pathologie [3]. Si la cytologie n’a pas sa place dans le diagnostic [4], on aurait pu en revanche discuter la biopsie mais qui ne fait pas toujours le diagnostic [5]. Dans la mesure où notre patient avait une gêne invalidante et était motivé pour la chirurgie, l’exérèse a été retenue après discussion pluridisciplinaire et partagée. L’histologie permettant de faire le diagnostic par l’aspect encapsulé de la tumeur au sein de laquelle on peut retrouver de fibres nerveuses ou structures axonales résiduelle, par son organisation en palissade de cellules fusiformes et surtout par la positivité de la protéine S100 en immunohistochimie (Figure 4).

Dans la grande majorité des cas isolé [5], le schwannome peut néanmoins s’intégrer dans différents syndromes dont le plus fréquent est la NF2. La NF2 est une affection héréditaire de transmission autosomique dominant à pénétrance variable. La NF2 se compose de l’association de schwannomes bilatéraux multiples des nerfs crâniens en particulier sur la 8e paire, de schwannomes sous-cutanés et de neurofibromes, et de manifestations oculaires. Le diagnostic est clinique et défini par les critères de Manchester. La schwannomatose est une entité différente et en fait un diagnostic différentiel. Le risque de la NF2 est essentiellement représenté par la compression de la 8e paire responsable d’hypoacousie, d’acouphènes et de compression des structures vitales du système nerveux central. La prise en charge proposée est soit chirurgicale soit la surveillance annuelle par IRM.


Conclusion


Le schwannome est une tumeur rare dont le diagnostic est difficile compte tenu de la variabilité de la présentation clinique et paraclinique. Son traitement est chirurgical en cas de gêne du patient ou l’abstention avec surveillance. Il faut garder en tête qu’il peut s’intégrer dans la NF2 et un examen clinique, en particulier neurologique, doit être effectué avec recherche d’antécédents familiaux.


Conflit d’intérêt


Aucun conflit d’intérêt.



Références



Woodruff J.M., Selig A.M., Crowley K., Allen P.W. Schwannoma with malignant transformation. A rare, distinctive peripheral nerve tumor Am J Surg Pathol 1994 ;  18 : 882-895 [cross-ref]
Maneschg C., Rogatsch H., Bartsch G., Stenzl A. Treatment of giant ancient pelvic schwannoma Tech Urol 2001 ;  7 : 296-298
Wizar M., Praz V., Aymon D., Meuwly J.-Y., Jichlinski P. Syringocele: a case report Prog Urol 2007 ;  17 : 1003-1004
Pantè S., Terranova M.-L., Leonello G., Fedele F., Ascenti G., Famulari C. Perineal schwannoma J Can Chir 2009 ;  52 : 8-9
Hughes M.J., Thomas J.M., Fisher C., Moskovic E.C. Imaging features of reroperitoneal and pelvic schwannomas Clin Radiol 2005 ;  60 : 886-893 [cross-ref]






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