But : Comparer les tailles des segments polymorphes de triplets CAG de l’exon 1 du gène du RA entre une population d’hommes infertiles par trouble de la spermatogenèse idiopathique (azoospermie non obstructive) et une population d’hommes sains (groupe témoin).
Matériel et Méthodes : L’étude a porté sur 37 patients infertiles par trouble de la spermatogenèse idiopathique. Le bilan comportait un examen clinique, un dosage de FSH, LH et de testostérone totale, un caryotype, une recherche de mutation du gène CFTR et de microdélétion du chromosome Y. La population témoin comprenait 50 hommes ayant au moins une parternité affirmée par conception naturelle.
Etude des triplets CAG : Après extraction de l’ADN génomique, il a été réalisée une PCR du segment polymorphe de triplets CAG chez les patients infertiles et les témoins. L’évaluation de la taille de ces fragments a été faite par électrophorèse sur gel de polyacrylamide.
Etude des exons 2 à 8 : Afin de rechercher des mutations ponctuelles pouvant expliquer un déficit du RA, les exons 2 à 8 ont été analysés par PCR puis par SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) à 4°C et 15°C.
Résultats : Les dosages hormonaux et les caryotypes étaient tous normaux. Il n’y avait ni mutation du gène CFTR, ni microdélétion du chromosome Y. Le nombre moyen de triplets CAG était de 23.91 +/- 0.51 (13-28) pour les patients infertiles et de 22.20 +/- 0.38 (17-27) pour les témoins, soit p=0.008. Il n’a pas été retrouvé de mutation sur les exons 2 à 8 par PCR-SSCP à 4°C et 15°C.
Conclusion : Il existe une augmentation du nombre de triplets CAG de l’exon 1 du gène du RA dans la population d’hommes infertiles par rapport au groupe témoin. L’expansion de ce motif serait à l’origine d’une conformation tridimensionnelle inhabituelle du RA lors de la fixation de la testostérone et pourrait expliquer l’effet délétère sur la spermatogenèse.