CARCINOMES RENAUX ASSOCIES A UNE TRANSLOCATION IMPLIQUANT TFE3 OU TFEB. ASPECTS CLINIQUES, HISTOLOGIQUES, IMMUNOHISTOCHIMIQUES ET MOLECULAIRES A PARTIR D’UNE SERIE DE 31 CAS.
Objectifs : Les carcinomes rénaux associés à une translocation impliquant TFE3 ou TFEB (CRT-TFE) sont d’individualisation récente. Dans le but de préciser leurs caractéristiques cliniques histologiques et moléculaires, une étude rétrospective collaborative a été entreprise.
Patients et Méthodes : Entre 1997 et 2005, 29 cas de CRT-TFE3 et 2 cas de CRT-TFEB ont été diagnostiqués devant la présence d’une translocation caractéristique et/ou une expression immunohistochimique de TFE3 ou TFEB. Les données cliniques et histologiques ont été extraites des dossiers cliniques. Les profils d’expression immunohistochimique (IHC) ont été obtenus pour tous les cas. Les profils d’expression génétique ont été étudiés lorsque des prélèvements congelés étaient disponibles (4 cas). Ils ont été comparés à ceux de 48 autres tumeurs rénales de type variable.
Résultats : L’age moyen était de 24,58 ans avec un sex ratio de 13/18. La taille moyenne de la tumeur était de 6,9 cm. Le stade était pT1 (n=13), pT2 (n=3), pT3 (n=3) et tous pTN+ /M+ (n = 12). Le suivi moyen était de 29,5 mois. 5 patients sont décédés, 3 présentent des localisations métastatiques. Ces tumeurs présentaient un aspect histologique mixte papillaires et acineux, à cellules claires et éosinophiles. La présence de psammomes était l’élément le plus constant. Le profil IHC était CK7-, EMA-, CD10+, p504s+. Les profils d’expression génétique montraient que les CRT-TFE forment un groupe lésionnel distinct. TRIM 63, Cytochrome p450 17A1, hyaluronan binding protein 2, integrin beta 1 binding protein 3, et synaptic vesicle glycoprotein 2B étaient surexprimées. Zinc finger protein 204 cytochrome p450 2B6, MUC1 et CAXII étaient sous exprimées.
Conclusion : Les CRT sont essentiellement des tumeurs du sujet jeune. Leur présentation clinique et leur évolution ne diffèrent pas de celles des autres formes de tumeurs rénales. L’aspect histologique est évocateur. Le profil d’expression protéique confirme que ce groupe lésionnel doit être considéré comme distinct. Les gènes identifiés représentent des marqueurs diagnostiques et pronostiques potentiels en cours d’évaluation.
