A propos de 149 patients présentant un syndrome de Klinefelter consultant pour infertilité masculine : aspects cliniques et paracliniques
Objectifs.- Etablir le profil clinique et paraclinique des « patients Klinefelter adultes » consultant pour infertilité afin de mieux les diagnostiquer pour proposer une prise en charge optimale en A.M.P.
Méthodes.- Parmi les 4400 patients consultant pour infertilité dans le service entre 2000 et 2009, 149 étaient diagnostiqués « Klinefelter ». 145 consultaient initialement pour infertilité primaire du couple, 4 étaient déjà connus depuis l’enfance.
Résultat.- Seuls 2 patients déjà diagnostiqués consultaient pour avis sur leur fertilité, les autres se sont vus diagnostiqués au cours d’un bilan d’infertilité masculine dont 141 azoospermies et 6 crypto-azoospermies. Ils étaient pris en charge à 31,7 ans [8 ; 45] en moyenne. 122 patients (81,8 %) avaient un développement normo-andre en regard d’une testostérone totale en moyenne normale à 3,1 ng/mL [0,20 ; 6,18]. 98 avaient d’autres facteurs de risque d’infertilité : 74 étaient fumeurs, 24 cryptorchides (16,1 %) dont 13 unilatéraux (8,7 %) et 11 bilatéraux (7,4 %). Tous avaient une hypotrophie testiculaire clinique, confirmée en échographie, avec un volume testiculaire total à 3,7 mL [0,5 ; 9,3] en moyenne. L’échographie retrouvait des microcalcifications chez 32 patients (21,5 %) et des nodules hypoéchogènes chez 52 patients (34,9 %), d’en moyenne 3,3 mm [1,3 ; 10] de grand axe. 3 avaient d’emblée un ou plusieurs nodules de plus de 5 mm. 42 patients ont bénéficié d’un suivi échographique : 9 ont évolué. Au total 12 ont été opérés, avec dans tous les cas le diagnostic de leydigiome ou d’hyperplasie leydigienne.
Conclusion.- Le profil des « patients Klinefelter » consultant pour infertilité est sensiblement différent des descriptions pédiatriques classiques. La seule constante clinique est l’hypotrophie testiculaire bilatérale sévère sans hypoandrisme clinique avec une testosteronémie totale normale. L’échographie testiculaire retrouve des nodules hypoéchogènes dans 34,9% des cas justifiant 12 orchidectomies partielles ou totales confirmant le diagnostic de leydigiome ou hyperplasie leydigienne.
