Une malformation vasculaire vésicale rare dans le cadre du syndrome de Protée

25 février 2012

Auteurs : O. Abbo, O. Bouali, P. Galinier, J. Moscovici
Référence : Prog Urol, 2012, 2, 22, 132-135




 




Introduction


Le syndrome de Protée (SP) a été décrit en 1979 par Cohen et Hayden comme un trouble caractérisé par la prolifération de divers tissus, et associant notamment une hyperostose et des nævi épidermiques [1]. Des critères de diagnostic ont été récemment mis à jour [2]. Parmi les critères spécifiques, les malformations vasculaires sont citées en raison de leur fréquence dans le SP. Il s’agit le plus souvent de malformations capillaires cutanées [3], mais elles peuvent également concerner le tractus gastro-intestinal de la rate, ou les voies urinaires. À travers le cas clinique présenté ci dessous, nous tentons de faire le point sur ce syndrome et les atteintes urogénitales au cours de celui-ci.


Cas clinique


Un garçon de 12ans ayant un SP (nævi épidermiques, anomalies des membres (Figure 1) multi-opérées (hémi-hypertrophie), dysmorphie faciale et malformations vasculaires et lymphatiques du tube digestif) a été admis en urgence pour une hématurie macroscopique massive avec des caillots entraînant une dysurie. Les deux symptômes s’étaient accentués lentement pendant plusieurs semaines sans épisode de rétention aiguë. Un bilan diagnostic avait déjà été programmé. Lors de l’admission, la pression artérielle était normale et l’hémoglobine était à 9g/dl. Une fois cet épisode aigu traité à l’aide de lavages vésicaux, le bilan radiologique prévu a pu être effectué.


Figure 1
Figure 1. 

Caractéristique clinique du syndrome de Protée : hémi-hypertrophie du corps touchant préférentiellement les membres (A) avec des hyperostoses radiologiques (B).




Une IRM fut réalisée pour déterminer quelle partie du tractus urinaire était impliquée car l’échographie n’était pas contributive. Une malformation vasculaire ectasique à proximité de la paroi postérieure de la vessie avec une fuite de produit de contraste intravésicale a ainsi pu être mise en évidence (Figure 2). Pour compléter le bilan anatomique, une tomodensitométrie confirma la présence d’une malformation vasculaire pelvienne en relation avec un polype intraluminal.


Figure 2
Figure 2. 

Le bilan radiologique a compris une IRM pelvienne (A et B) ainsi qu’une tomodensitométrie avec produit de contraste (C). La flèche blanche indique le vaisseau incriminé dans la malformation vasculaire responsable de l’hématurie massive.




Une cystoscopie permit de visualiser l’hémangiome de petite taille localisé au niveau du dôme vésical qui faisait hernie dans la vessie. Un flux constant de sang s’en échappait qui a pu être jugulé facilement par électrocoagulation. (Figure 3).


Figure 3
Figure 3. 

Vue endoscopique de la lésion avant (A) et après traitement par électrocoagulation (B).




Après une période de 24 mois de suivi du garçon, il n’y a pas eu de récidive des symptômes initiaux.


Discussion


Le SP est un syndrome génétique rare récemment décrit [1] dont le nom est rattaché à Protée, dieu grec capable de revêtir diverses formes. La mosaïque de la distribution et la variabilité des caractéristiques cliniques sont les deux indices principaux pour faire le diagnostic tel que défini initialement et mis à jour par Biesecker et al. [2]. Le cas décrit respecte ces critères. Le SP est classé parmi les syndromes tumoraux hamartomeux rattaché aux mutations du gène PTEN avec les syndromes de Cowden et de Bannayan-Riley-Ruvalcaba [4]. Ils partagent plusieurs caractéristiques cliniques communes telles que la prolifération de différents tissus et la présence de lésions dermatologiques. Ils partagent également une étiologie génétique commune : des mutations germinales de PTEN, placé en 10q23.3, avec 85 % de mutations retrouvées pour le syndrome de Cowden contre 20 % environ dans le SP. Des techniques biomoléculaires nouvelles peuvent être utilisées pour analyser les phénotypes et les rattacher à des mutations ce qui permettra d’améliorer à l’avenir le conseil génétique dans ces pathologies.


Les anomalies dermatologiques, les malformations des membres et les malformations vasculaires sont bien connues dans ce syndrome. Néanmoins, l’appareil génito-urinaire est rarement impliqué dans le SP. En 2002, Lublin et al. [3] ont mis en évidence que la pathologie la plus fréquemment décrite dans la littérature étaient des tumeurs gonadiques (ovariennes ou testiculaires) avec environ 15 cas référencés dans la littérature. Seuls cinq cas de prolifération du rein sont décrits dont deux ont subi une néphrectomie. Les deux examens pathologiques ont conclu à la présence de foyers d’adénome papillaire dans la paroi du kyste associée à des malformations capillaires dans un cas. Les trois autres ont été gérés de façon conservatrice. L’autopsie de l’un de ces cas a retrouvé un hémangiome caverneux.


Au niveau vésical, seuls quatre cas sont recensés dans la littérature. En 1995, Horie et al. [3] fait état d’une autopsie d’une femme de 52ans qui a subi une cystectomie partielle à l’âge de 37ans pour les fibromes. En 1991, Lacombe et al. [3] ont rapporté le cas d’un garçon de trois ans avec une malformation capillaire qui a également subi une cystectomie partielle. En 2003, un cas similaire à la nôtre a été rapporté : une fillette de deux ans connue pour avoir un SP avec de multiples malformations vasculaires a été prise en charge pour une hématurie grave après de multiples épisodes d’hématurie macroscopique. En raison d’un état hémodynamique instable, ils décidèrent de traiter la malformation par une embolisation sélective de l’artère impliquée, et décaillotage cystoscopique de la vessie. Une fois l’hémorragie contrôlée, ils ont opté au cours d’une seconde intervention chirurgicale pour un traitement endoscopique en utilisant un laser. Aucune récidive n’a été observée.


Dans le cas rapporté ici, nous avons décidé de programmer une cystoscopie en raison d’une hémodynamique stable et du taux d’hémoglobine de l’enfant malgré les saignements récurrents. La chirurgie ouverte a été initialement programmée, mais électrocoagulation endoscopique a finalement été utilisé en raison de la lésion ciblée superficielle qui n’avait pas les caractéristiques d’une tumeur plus invasive de la paroi vésicale telle les tumeurs pseudo-inflammatoires [5].


Malgré le bon résultat obtenu à long terme, le suivi est obligatoire en raison de la récurrence potentielle et des risques tumoraux inhérents au SP [2, 3].


Conclusion


Les malformations vasculaires vésicales de l’enfant porteur d’un SP sont rares et sont le plus souvent des hémangiomes. Leur prise en charge doit être adaptée à l’état clinique du patient et un suivi à long terme de ces enfants est fortement recommandé en raison du fort risque de développer un processus tumoral.


Déclaration d’intérêts


Les auteurs déclarent ne pas avoir de conflits d’intérêts en relation avec cet article.



Références



Cohen M.M., Hayden P.W. A newly recognized hamartomatous syndrome Birth Defects Orig Artic Ser 1979 ;  15 (5B) : 291-296
Biesecker L. The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management Eur J Hum Genet 2006 ;  14 (11) : 1151-1157 [cross-ref]
Lublin M., Schwartzentruber D.J., Lukish J., Chester C., Biesecker L.G., Newman K.D. Principles for the surgical management of patients with Proteus syndrome and patients with overgrowth not meeting Proteus criteria J Pediatr Surg 2002 ;  37 (7) : 1013-1020 [cross-ref]
Orloff M.S., Eng C. Genetic and phenotypic heterogeneity in the PTEN hamartoma tumour syndrome Oncogene 2008 ;  27 (41) : 5387-5397 [cross-ref]
Paul A., Buisson P., Ricard J., Cordonnier C., Canarelli J.P. Inflammatory pseudotumour of the bladder in children: report of a new case and review of the litterature Prog Urol 2007 ;  17 (5) : 1005-1007 [cross-ref]






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