Tumeur rhabdoide du rein chez l'enfant

16 juin 2004

Mots clés : Tumeur rénale, tumeur rhabdoide, enfant.
Auteurs : Lassaad SAHNOUN, Mohamed JALLOULI, Riadh JOUINI, Mongi MEKKI, Mohsen BELGITH, Abdellatif NOURI
Référence : Prog Urol, 2004, 14, 55-58
La tumeur rhabdoide rénale est un cancer extrêmement rare chez l'enfant. Elle pose des problèmes d'ordre étiopathogénique, diagnostique et thérapeutique. Son traitement n'est pas bien codifié et son pronostic reste sombre malgré les progrès de l'oncologie pédiatrique. Nous rapportons une nouvelle observation de tumeur rhabdoide rénale néonatale, d'évolution rapidement fatale, avec une revue de la littérature.



La tumeur rhabdoide rénale est une tumeur extrêmement rare de l'enfant. Au cours d'une période de 18 ans nous avons colligé un seul cas. Au cours de la même période d'étude, 61 tumeurs rénales pédiatriques ont été prises en charge dans le même service et qui se répartissent comme suit : Néphroblastome : 55 cas, sarcome à cellules claires : 2 cas, adénocarcinome : 1 cas, lymphome : 1 cas, tumeur de Bolande : 1 cas, tumeur rhabdoide : 1 cas, qui fait l'objet de notre travail.

Observation

Souhir, nouveau-né de sexe féminin, a été admise à J2 de vie pour distension abdominale, pâleur cutanéo-muqueuse franche et refus de tétée. Aucun antécédent tumoral familial n'a été signalé. L'examen clinique a montré un poids de 3,200 kg, un abdomen distendu, mat à la percussion avec une masse palpable du flanc droit faisant 6 cm de grand axe et des nodules sous-cutanés au niveau du dos, du menton, du thorax et des membres inférieurs (Figure 1). La NFS a montré une anémie sévère (Hb à 6g, Hte à 15%) et une thrombopénie à 40.000/mm3. La calcémie et les dosages de VMA étaient normaux. La radiographie thoraco-abdominale a montré une opacité de tout l'hémi-abdomen droit refoulant les clartés digestives vers la gauche, sans calcification en regard (Figure 2). L'échographie abdominale a visualisé une masse rénale droite d'échostructure hétérogène à prédominance hyperéchogène. La TDM abdominale a confirmé l'origine rénale de cette masse qui est médio-rénale et polaire inférieure spontanément hypodense, se rehaussant d'une façon hétérogène après injection de produit de contraste. Cette masse refoulait la veine cave inférieure (Figure 3). Une chirurgie première a été effectuée à J9 de vie. L'exploration chirurgicale a retrouvé un épanchement péritonéal séro-hématique, avec présence d'une tumeur rénale droite manifestement maligne, rompue à sa face antérieure. Le geste chirurgical a consisté en une néphrectomie élargie droite emportant la surrénale, les adénopathies satellites et quelques adhérences épiploiques. Des biopsies des nodules sous-cutanés ont été réalisées. L'examen de la pièce de néphrectomie a montré une masse rénale qui refoulait le tissu rénal adjacent en arrière, mesurant 5 cm de diamètre. Elle avait un aspect cérébriforme à la coupe, de couleur blanc grisâtre avec quelques zones d'aspect hémorragique. A l'examen microscopique, la tumeur était composée de nombreuses cellules disposées en lobules, peu cohésives, rondes ou ovalaires, à noyau gros, arrondi, relativement clair, nucléolé et refoulé en périphérie dans quelques cellules par une inclusion cytoplasmique éosinophile. Les nucléoles étaient bien apparents. Les mitoses étaient très nombreuses. Quelques foyers de nécrose et des images de thrombose tumorale vasculaire étaient visibles sur certaines coupes.

Figure 1 : Distension abdominale avec des nodules bleuâtres sous cutanés.

Les adhérences épiploiques , les nodules sous-cutanés et les adénopathies du hile rénal ont été massivement infiltrés par des cellules tumorales identiques à celles décrites précédemment.

Figure 2 : ASP : opacité de l'hémi-abdomen droit refoulant les clartés digestives vers la gauche.

L'immunohistochimie a été positive à la vimentine. Le bilan d'extension a comporté une radiographie du thorax et une TDM cérébrale qui se sont révélées normales. L'évolution a été marquée par l'installation rapide d'une ascite à J4 postopératoire, avec aggravation progressive de la distension abdominale occasionnant une détresse respiratoire et un arrêt cardio-respiratoire à J11 postopératoire, soit à l'âge de 20 jours.

Figure 3 : TDM abdominale : Enorme tumeur du rein droit.

Discussion

La tumeur rhabdoide rénale est une entité rare et extrêmement agressive. Elle représente 2 à 3% des cancers du rein chez l'enfant [13, 18, 25, 31]. Elle a été initialement décrite en 1978 par Beckwith comme une tumeur rénale distincte du néphroblastome, de haut grade de malignité et touchant le nourrisson [5]. Le terme rhabdoide lui a été attribué car les cellules tumorales ressemblaient au microscopie optique à des rhabdomyoblastes.

Cette tumeur survient à un âge moyen de 17 mois avec des extrêmes allant de 1 jour à 18 ans. Elle survient à un âge inférieur à 1an dans 59% des cas [6, 10]. La forme néonatale est rare [36].

Notre patiente est un nouveau-né, âgée de 2 jours. La tumeur aurait pu être objectivée par une échographie anténatale. Dans la littérature, un seul cas de diagnostic anténatal a été rapporté [11]. Ce faible pourcentage de découverte in utéro est probablement dû au développement très rapide de la tumeur lors des derniers jours de la grossesse. Cette tumeur touche les deux sexes avec une légère prédominance masculine. Le sex-ratio est de 1,6 [35].

Elle peut s'associer à une tumeur cérébrale dans 10 à 15% des cas et il s'agit le plus souvent d'une tumeur neuro-ectodermique primitive ou d'un médulloblastome [8, 17, 35]. Aucune association de la tumeur rhabdoide rénale avec un syndrome polymalformatif n'a été rapportée. Dans la littérature, cette tumeur a été associée à une incontinentia pigmenti dans un cas [29]. La clinique n'est pas spécifique de la tumeur rhabdoide rénale et est dominée par la masse abdominale (82% des cas) et l'hématurie (80% des cas), celle ci n'est présente que dans 24,4% des cas de néphroblastome [2]. Dans plus de 70% des cas, cette tumeur est découverte à un stade métastatique [10, 27]. Les métastases intéressent essentiellement les ganglions lymphatiques loco-régionaux, les poumons, la cavité péritonéale, le foie et le système nerveux central [15, 35]. L'atteinte bilatérale est exceptionnelle [35]. Les métastases cutanées sont exceptionnelles et s'associent essentiellement à des formes néonatales, comme le cas de notre observation [21, 29]. Le bilan biologique peut révéler des anomalies non spécifiques telles qu'une anémie ou une hypercalcémie (4 à 18% des cas) [35]. Cette hypercalcémie n'est pas pathognomonique de la tumeur rhabdoide rénale, mais elle peut être un marqueur biologique de l'activité tumorale. Aucune pathogénie certaine de cette hypercalcémie n'a été confirmée. En effet, en l'absence de toute lésion métastatique osseuse associée, la sécrétion de parathormone par les cellules tumorales serait le mécanisme humoral le plus plausible [22-24, 28]. De même, l'augmentation de prostaglandine E2 pourrait expliquer, dans certains cas, ces troubles [20, 22]. L'imagerie n'apporte pas d'éléments diagnostiques pathognomoniques. Cependant, l'aspect lobulaire d'une masse rénale, la présence d'une collection sous-capsulaire et de larges plages de calcifications linéaires seraient des signes caractéristiques de la tumeur rhabdoide rénale à l'examen tomodensitométrique qui permet aussi d'établir un bilan d'extension loco-régionale [1, 9].

A l'examen macroscopique, la tumeur rhabdoide rénale est indifférenciable du néphroblastome [36]. L'architecture histologique est typiquement constituée de plages denses de grandes cellules rhabdoides, ovoides ou polygonales, à cytoplasme acidophile, contenant une inclusion PAS+. Le noyau est excentrique, vésiculeux, avec un gros nucléole en oeil de hibou [10, 26, 36]. Les inclusions cytoplasmiques correspondent aux bandes concentriques péri nucléaires de micro filaments, c'est une caractéristique histologique commune des tumeurs rhabdoides [36]. Les mitoses sont nombreuses. Le stroma est sclérosant. L'étude du phénotype montre une coexpression de vimentine, de cytokératine et d'EMA dans le cytoplasme et les inclusions [10, 35]. L'étude ultra-structurale met en évidence des filaments intermédiaires de 8 à 10 nm de diamètre et des jonctions intercellulaires simplifiées. La découverte d'anomalies chromosomiques spécifiques sur le bras long du chromosome 22 (22q11.2) est caractéristique de la tumeur rhabdoide [10, 12, 14, 16, 32, 33]. Le diagnostic différentiel de la tumeur rhabdoide rénale se pose avec le néphrome mésoblastique congénital et la tumeur stromale métanéphrique à la période néonatale [3, 4] et avec le néphroblastome [7, 10, 18] et le sarcome à cellules claires chez le petit enfant [8, 15]. Le protocole thérapeutique de la tumeur rhabdoide rénale ne fait pas l'unanimité. En effet, pour la NWTS [35], les tumeurs rhabdoides rénales sont traitées par une néphrectomie élargie, suivie d'une chimiothérapie (carboplatine, cisplatine et cyclophosphamide) pendant 24 semaines et d'une radiothérapie post-opératoire. Cependant, pour la SIOP, le traitement consiste en une chimiothérapie première suivie d'une chirurgie puis d'une chimiothérapie post opératoire (etopside, carboplatine, ifosfamide et epirubicine) pendant 34 semaines et d'une radiothérapie postopératoire [19]. Malgré les progrès de l'oncologie pédiatrique, le pronostic des patients atteints de tumeur rhabdoide rénale reste particulièrement sombre et le décès survient dans 80 à 90% des cas après un délai moyen de 5,5 mois [10, 34, 35]. Le sexe féminin et l'absence de métastases ganglionnaires seraient des éléments de bon pronostic [35].

Conclusion

La tumeur rhabdoide rénale est une tumeur rare, extrêmement agressive, qui donne des métastases multiples et précoces. Sa symptomatologie clinique est dominée par la masse abdominale et l'hématurie. Certains éléments peuvent orienter vers le diagnostic de tumeur rhabdoide rénale à savoir l'existence d'une tumeur cérébrale en dehors d'une métastase, une atteinte du chromosome 22, un aspect lobulaire de la masse, une collection sous-capsulaire ou de larges plages de calcifications linéaires à l'examen TDM. Son pronostic demeure sombre malgré les progrès de l'oncologie pédiatrique. La survie à 2 ans après le diagnostic ne dépasse guère les 15%.

BIBLIOGRAPHIE

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