Syndrome de persistance des canaux de Müller

25 décembre 2010

Auteurs : A. Barki, F. Khalil, R. Tahri, M. Amrani, M. Faik, A. El Otmany
Référence : Prog Urol, 2010, 13, 20, 1227-1229




 




Introduction


Le syndrome de persistance des canaux de Müller (PMDS) représente une forme rare de pseudohermaphrodisme masculin interne, où un développement des structures mullériennes survient chez un sujet de phénotype masculin et de génotype normal 46 XY [1, 2, 3]. Il est la conséquence d’un déficit en hormone anti-müllérienne (AMH) ou d’une anomalie de ses récepteurs [1, 3]. Sa découverte se fait souvent au cours d’une cure herniaire ou de cryptorchidie et exceptionnellement devant une tumeur gonadique [1, 3]. Dans cet article, nous discutons un cas de tumeur testiculaire bilatérale sur cryptorchidie chez un homme à utérus.


Observation


Patient de 29 ans, célibataire, admis le 8 juin 2006 dans notre service pour la prise en charge d’un dysgerminome diagnostiqué sur une biopsie d’adénopathie cervicale. Il avait un phénotype masculin, pénis bien développé et scrotum vide. L’examen abdominal a révélé une masse du flanc gauche. Le cou était le siège d’un magma d’adénopathies. Le taux de βHCG était élevé (306mUi/ml) et le taux d’AFP était normal. La TDM thoraco-abdominopelvienne a révélé une lymphadénopathie médiastinale et rétropéritonéale (7×4×2cm) avec une masse pelvienne gauche (12×20×9cm), sans métastases viscérales (Figure 1). Une chimiothérapie première suivie d’un acte chirurgical était la stratégie thérapeutique décidée en réunion de concertation pluridisciplinaire. Le patient a eu une chimiothérapie à base de trois cycles de BEP (Bléomycine, Étoposide, Cisplatine). Cette dernière a permis la normalisation des marqueurs tumoraux et la diminution du volume des adénopathies et de la masse pelvienne. La laparotomie a révélé deux masses gonadiques tumorales (gauche : 10×17×7cm, droite : 7×4×2cm), un utérus rudimentaire et deux trompes de Fallope (Figure 2). Une gonadectomie bilatérale avec hystérectomie et annexectomie bilatérales ont été réalisées. L’examen histopathologique de la pièce opératoire a révélé des plages de nécrose tumorale sur le testicule gauche, des foyers de séminome in situ sur le testicule droit. Le résidu utérin a montré un endomètre et un myomètre atrophiques, les trompes étaient normales. Le caryotype était masculin 46 XY.


Figure 1
Figure 1. 

Masse pelvienne sur la TDM.




Figure 2
Figure 2. 

Les deux testicules tumoraux reliés au corps utérin par les trompes.




La TDM post-chimiothérapie a révélé des masses résiduelles rétropéritonéale (4×1cm). De larges biopsies chirurgicales étaient faites, le résultat histologique était en faveur du tissu fibreux nécrosé. À 38 mois de recul, le patient était vivant sans signes apparents de maladie.


Discussion


Le PMDS est une forme rare de pseudohermaphrodisme masculin interne, moins de 200 cas étaient rapportés dans la littérature [2]. Il est caractérisé par la présence chez un individu d’un utérus, des trompes et de la partie supérieure du vagin, avec par ailleurs des organes génitaux externes de type masculins, le caryotype est habituellement 46 XY. Normalement, à partir de la huitième semaine de la gestation, l’AMH sécrétée par les cellules de sertoli du fœtus mâle entraîne la régression des structures mullériennes. Seuls persistent l’hydatide de Morgani, l’utricule prostatique équivalent rudimentaire du vagin et du col utérin ainsi que le veru montanum représentant l’hymen [1]. Le PMDS est la conséquence d’un déficit en AMH ou d’une résistance tissulaire périphérique à son action due à une anomalie des récepteurs [1, 2].

La persistance et le développement des canaux de Müller ainsi que la non-masculinisation du gubernaculum testis qui reste long comme un ligament rond expliquerait les trois groupes de PMDS [2] (Figure 3) :

groupe A : les deux testicules sont en intra-abdominale (Type féminin) ;
groupe B : un testicule est en position inguinale ou scrotale, l’autre étant en position intra-abdominale (Type masculin) ;
groupe C : les deux testicules et les trompes se trouvent dans le même hémiscrotum (Ectopie testiculaire transverse).


Figure 3
Figure 3. 

Classification de PMDS [2] : a : type féminin ; b : type masculin ; c : ectopie transverse.




Le diagnostic est souvent posé fortuitement au cours d’une intervention chirurgicale pour cryptorchidie ou cure d’hernie [1, 3]. La découverte devant une tumeur testiculaire est exceptionnelle. Dans la littérature, 40 cas de PMDS associé à des tumeurs gonadiques étaient publiés, Seuls quatre cas présentaient des tumeurs testiculaires bilatérales [3, 4]. Notre patient représente le cinquième cas.

Berkmen [5] recommande que le diagnostic de PMDS soit fait radiologiquement, mais ni l’échographie ni la TDM ne peuvent aider à le faire. L’IRM ne paraît pas plus performante [1].

En association avec une tumeur gonadique, le diagnostic radiologique devient plus difficile. Les structures müllériennes peuvent être confondues avec la tumeur à la TDM, comme c’est le cas de notre patient chez qui le diagnostic fut certain à la laparotomie.

Le bilan biologique comporte un caryotype pour confirmer la masculinité 46 XY, un dosage de l’AMH et de l’œstradiol plasmatique avec test LH-RH [1].

Le traitement chirurgical de PMDS est rendu difficile en raison de deux éléments anatomiques : l’étroite connexion entre les canaux déférents et les parois latérales de l’utérus parfois associée à la brièveté du pédicule spermatique [1, 3, 5]. Il faut obtenir au moins un abaissement scrotal unilatéral, pour l’autre testicule deux options sont possibles [1] :

extériorisation en position prépubienne ou inguinale haute ;
abaissement scrotal au pris d’une vasectomie de nécessité.

L’utérus doit être conservé au moins partiellement vu que son ablation menace gravement la vascularisation des déférents qui cheminent le long de ses faces latérales. De ce fait, seules autorisées la salpingectomie proximale et l’hystérectomie fundique [1, 2]. En cas de tumeur testiculaire bilatérale, l’hystérectomie est indiquée, tant que le patient subira une orchidectomie bilatérale [3, 4]. La conduite thérapeutique (chimiothérapie, radiothérapie, chirurgie des masses résiduelles) et la surveillance devraient être les mêmes que dans les autres tumeurs testiculaires non associées au PMDS [5].

Le pronostic du PMDS est lié au risque élevé de dégénérescence des testicules, ce qui justifie une surveillance à long terme. La dégénérescence des structures müllériennes est exceptionnelle, trois cas étaient décrits dans la littérature [4]. L’infertilité est toujours à redouter en cas de cryptorchidie bilatérale. Cependant, des cas de paternité d’hommes à utérus étaient rapportés dans la littérature [1].


Conclusion


Le PMDS doit être évoqué devant toute cryptorchidie bilatérale ou hernie inguinale associé à une masse suspecte. Le traitement chirurgical doit être conservateur vis-à-vis des testicules et des structures müllériennes qui tiennent sous leur dépendance la vascularisation des voies séminales. Le risque accru de dégénérescence des testicules extériorisés justifie une surveillance rigoureuse et à long terme.


Conflit d’intérêt


Aucun.



Références



Van Kote G. Les anomalies d’origine müllérienne chez l’homme et anomalies de la prostate Prog Urol 2001 ;  11 : 712-728
Galifer R.B., Kalfa N., Guibal M.P. Que peut cacher un testicule caché ? ou les pièges cliniques de la cryptorchidie Arch Ped 2004 ;  11 : 350-359 [cross-ref]
Asthana S., Deo S.V., Shukla N.K., Raina V., Kumar L. Persistent mullerian duct syndrome presenting with bilateral intra-abdominal gonadal tumours and obstructive uropathy J Clin Oncol 2001 ;  13 : 304-306 [cross-ref]
Romero F.R., Fucs M., De Castro M.G., Garcia C.R., Fernandes Rde C., Perez M.D. Adenocarcinoma of persistent mullerian duct remnants: case report and differential diagnosis Urology 2005 ;  66 (1) : 194-195 [inter-ref]
Berkmen F. Persistent Mullerian duct syndrome with or without transverse testicular ectopia and testis tumors Br J Urol 1997 ;  79 : 122-126






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