Prise en charge chirurgicale de l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) chez la fille

16 mars 2004

Mots clés : Hyperplasie congénitale des surrénales, ambiguité génitale, sinus uro-génital, féminisation, chirurgie.
Auteurs : MURE P.Y., GELAS T., RIPEPI M., HOCH M., MOURIQUAND P.
Référence : Prog Urol, 2003, 13, 1381-1391
L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est la cause la plus fréquente de virilisation chez l'enfant génétiquement féminin. Même si il n'existe pas de consensus concernant les indications, la prise en charge chirurgicale de ces patientes à considérablement évoluée au cours de ces vingt dernières années.
Nous décrivons les principales techniques de génitoplasties actuellement utilisées et nous en rapportons les résultats même si leur interprétation est difficile compte tenu du faible nombre de séries publiées.

L'hyperplasie congénitale des surrénales est la cause la plus fréquente de virilisation chez l'enfant génétiquement féminin. Dans ce groupe de patients, le déficit enzymatique le plus couramment décrit est le déficit en 21 hydroxylase (incidence de 1/12 500 naissances) [20]. En dehors des désordres métaboliques et endocriniens qui nécessitent une prise en charge pédiatrique spécifique dès la naissance, les enfants atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales doivent être confiés rapidement à un chirurgien pédiatre afin d'améliorer l'apparence esthétique des organes génitaux externes et de créer les conditions anatomiques pour permettre une fonction sexuelle pendant la vie adulte. Il faut insister sur le fait que la prise en charge de ces patients demande une collaboration étroite entre endocrinologues pédiatres, chirurgiens, pédo-psychiatres et parents.

Il n'existe pas de consensus concernant la prise en charge chirurgicale de ces enfants. Si la majorité des chirurgiens préfèrent réaliser une reconstruction chirurgicale complète pendant les premiers mois de vie, d'autres proposent de repousser ultérieurement la vaginoplastie.

Nous avons exclu de cet article les hyperplasies congénitales des surrénales 46 XX transformées en garçon, les hyperplasies congénitales des surrénales 46 XY et nous ne décrirons pas la chirurgie des glandes surrénales qui a pu être évoquée dans certaines situations très spécifiques [6, 37].

ANATOMIE (Figures 1, 2a et 2b)

Figure 1 : Anatomie des sinus uro-génitaux comparée à l'anatomie féminine normale et à l'anatomie de l'hypospade féminin.
Figure 2a : Aspect caractéristique du périnée dans l'HCS.
Figure 2b : HCS avec un organe péno-scrotal particulièrement développé, une scrotalisation marquée des grandes lèvres et l'absence d'ouverture vaginale.

Le sinus uro-génital

Les hyperplasies congénitales des surrénales sont caractérisées par une confluence anormale entre le vagin et l'urèthre. Le canal commun issu de cette confluence correspond au sinus uro-génital. La cavité vaginale peut fusionner à tout niveau avec la paroi postérieure de l'urèthre entre le col vésical (sinus uro-génital haut) et la partie distale de l'urèthre (sinus uro-génital bas). Habituellement plus le sinus uro-génital est long, moins la cavité vaginale est développée. Les sinus uro-génitaux doivent être distingués des hypospades féminins qui correspondent à une malformation rare où l'urèthre féminin fusionne avec la paroi antérieure du vagin à tout niveau entre la partie haute et basse du vagin. Dans les hypospades féminins sévères, le col vésical ainsi que l'urèthre sont souvent atrétiques [13].

L'organe péno-clitoridien

Le clitoris est pratiquement toujours hypertrophié et est parfois aussi développé que la verge d'un petit garçon. La hauteur du sinus uro-géniral et le degré de virilisation ne sont pas toujours concordants. Quatre éléments nécessitent d'être clairement identifiés :

- Le gland (c'est-à-dire le clitoris lui-même) qui doit être préservé.

- Le pédicule neuro-vasculaire dorsal.

- les deux corps caverneux qui doivent être excisés en grande partie.

- La plaque uréthrale qui est anormalement longue, s'étendant de l'orifice du sinus uro-génital jusqu'à la base du gland. Cet excès de tissu uréthral peut s'avérer très utile pour connecter la paroi antérieure du vagin au périnée (voir plus loin la technique de Passerini).

Les grandes lèvres

Les deux grandes lèvres apparaissent 'scrotalisées', c'est-à-dire qu'elles ressemblent à deux hémi-scrotums séparés sur la ligne médiane par la gouttière uréthrale. Il existe un excès de tissu cutané et graisseux donnant aux grandes lèvres un aspect plissé et pigmenté.

CHIRURGIE DE L'HYPERPLASIE CONGENITALE DES SURRENALES

Principes généraux

Bien que la prise en charge médicale ainsi que les techniques chirurgicales se soient nettement améliorées au cours des 20 dernières années, la génitoplastie pour hyperplasie congénitale des surrénales reste une opération difficile qui demande de l'expérience et un environnement pédiatrique hautement spécialisé. Ceci explique pourquoi les patients atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales et plus généralement d'ambiguités génitales doivent être adressés dans des centres spécialisés.

Les trois étapes principales

En tenant compte de la situation anatomique précédemment décrite, la correction chirurgicale des hyperplasies congénitales des surrénales doit répondre à trois impératifs :

- L'ouverture de la cavité vaginale au plancher pelvien (vaginoplastie) qui est certainement la partie la plus difficile de toute l'intervention lorsque le cul-de-sac vaginal est très haut situé (sinus uro-génitaux longs) ;

- La réduction de la taille du clitoris qui doit être combinée à un amarrage du gland (clitoris) aux plans profonds ;

- L'abaissement des deux grandes lèvres et la périnéoplastie qui est une phase importante si l'on considère l'apparence esthétique ultérieure.

Age de la chirurgie

La correction chirurgicale est habituellement programmée entre l'âge de 2 et 6 mois, principalement pour des raisons psychologiques concernant à la fois les parents et l'enfant. Il est certainement assez traumatisant pour la mère de voir sa fille avec des organes génitaux externes anormaux à chaque change. Il est également admis qu'une apparence 'normale des organes génitaux' est importante pour l'enfant afin de développer son identité sexuelle bien que cette détermination soit multi-factorielle et reste mal connue. Comme nous le détaillerons plus loin, certains chirurgiens préfèrent différer la vaginoplastie à l'âge de la puberté et se contentent d'une simple périnéoplastie pendant les premiers mois de vie.

Le bilan endoscopique et radiologique pré opératoire (Figures 3a et 3b)

Figure 3a : génitographie montrant une confluence vésico-vaginale basse.
Figure 3b : génitographie montrant une confluence vésico-vaginale haute.

Il est fondamental de savoir à quelle hauteur se situe la confluence vagino-uréthrale. Pour cela, une uréthro-cystoscopie et un examen radiologique avec un produit de contraste doivent être réalisés sous anesthésie générale. Dans quelques cas, la mise en place dans la cavité vaginale d'une sonde de Fogarty à ballonnet peut aider à identifier la hauteur du sinus pendant la dissection.

La corticothérapie

Les fonctions cortico et adréno-surrénaliennes doivent être étroitement surveillées avant, pendant et après la chirurgie alors que l'intervention chirurgicale en elle-même est un facteur de stress surajouté pour l'enfant. Une préparation intestinale peut être indiquée lorsqu'une substitution vaginale par de l'intestin est envisagée

Vaginoplastie

En cas de sinus uro-génital bas

Approche périnéale classique [11, 18] (Figures 4a et 4b)

Figure 4a : Ouverture sagittale médiane du sinus uro-génital et reconstruction de la paroi postérieure du vagin.
Figure 4b : Lignes d'incisions et reconstruction du périnée. En haut: Hyperplasie congénitale des surrénales: aspect du périnée et lignes d'incision. Au milieu: Hyperplasie congénitale des surrénales: dissection du périnée. En bas: Hyperplasie congénitale des surrénales: aspect du périnée après périnéoplastie.

L'enfant est placé en position de lithotomie dorsale. Une incision en forme de U inversé est réalisée au niveau du périnée. Le sommet du U se situe à l'emplacement où devrait se situer l'introitus vaginal [4]. Une incision médiane est ensuite faite entre l'orifice externe du sinus uro-génital et le sommet du U. Latéralement, les lignes d'incision suivent les bords des grandes lèvres. La frontière entre le tissu labial et la peau adjacente est très facilement individualisable (la peau labiale est pigmentée et plissée). En avant du sinus uro-génital, les lignes d'incision suivent les bords de la plaque uréthrale. En ce qui concerne l'organe péno-clitoridien, les lignes d'incision seront détaillées plus loin. Toutes les incisions cutanées au niveau du périnée sont réalisées au bistouri électrique avec le courant de section. Le lambeau cutané en forme de U inversé est libéré avec son tissu cellulaire sous cutané et est maintenu en bas par un fil tracteur. L'incision médiane verticale ouvre le sinus uro-génital et très souvent, en cas de sinus uro-génital bas, permet l'identification du cul-de-sac vaginal. Le vagin est alors largement ouvert. Son bord postérieur est suturé au sommet du lambeau cutané en U inversé afin de créer l'ouverture postérieure du vagin au plancher pelvien. La paroi muqueuse antérieure du vagin reste en continuité avec le pont muqueux postérieur du méat uréthral. De chaque côté, les grandes lèvres sont largement libérées avec leur tissu cellulaire sous cutané et restent seulement attachées en avant par deux ponts de tissu cutané. Elles sont toutes les deux mobilisées en bas et leur sommet est suturé à l'extrémité inférieure de chacune des branches verticales du U. Les parois latérales du vagin peuvent alors être suturées au bord médian de chacune des grandes lèvres. Une mèche intravaginale de Jelonet® est laissée en place pour quelques jours. Mobilisation complète du sinus uro-génital (Figure 5)

Figure 5 : Mobilisation complète du sinus uro-génital.

Cette technique a été initialement décrite par Pena en 1997 [28] et consiste à mobiliser entièrement le conduit uréthro-vaginal commun (c'est-à-dire le sinus uro-génital) jusqu'à ce que la confluence entre l'urèthre et le vagin soit extériorisée. Le sinus uro-génital est ensuite excisé et les parties distales de l'urèthre et du vagin sont suturées au périnée. Cette intervention qui, à l'origine, a été décrite pour les malformations cloacales, a par la suite été utilisée pour la chirurgie des sinus uro-génitaux [12, 16, 32]. Cette technique est principalement indiquée pour les sinus uro-génitaux courts (inférieurs à 3 cm) et lorsque l'urèthre proximal est suffisamment développé [16]. Rink conseille de respecter la muqueuse du sinus uro-génital au lieu de l'exciser afin de l'utiliser, après ouverture sur sa face ventrale, pour recréer un vestibule. Cette technique peut également être combinée à une intervention de type 'Pull Through' (voir la technique de Passerini) [31].

Des craintes concernant cette technique ont été exprimées par Hendren [8] en cas de forme intermédiaire ou haute de sinus uro-génitaux. En effet, l'amputation distale du sinus uro-génital pourrait être responsable de brièveté de l'urèthre. Ceci pourrait augmenter le risque d'infections urinaires liées aux rapports sexuels chez les femmes en période d'activité génitale. Ces infections urinaires sont connues pour être sévères et plus fréquentes chez ce groupe de patientes. On doit également soulever le risque d'incontinence urinaire chez ces patientes si la mobilisation est trop importante.

En cas de sinus uro-génital haut

Depuis la description par Hendren en 1969 de l'approche périnéale des sinus uro-génitaux hauts [7], un certain nombre d'autres techniques ont été décrites dans le but de faciliter l'exposition vaginale et sa mobilisation : La technique de Passerini [22, 23, 24] (Figures 6a et6b)

Figure 6a : Technique de Passerini.
Figure 6b : Technique de Passerini (vue per-opératoire).

Après avoir inséré un cathéter à ballonnet de type Fogarty dans la cavité vaginale et placé une sonde de Foley dans la vessie, une incision est réalisée comme pour la technique précédemment décrite et le sinus uro-génital est disséqué. La paroi postérieure de l'urèthre est disséquée par au-dessus réalisant une large fenêtre à travers les fibres du muscle levator ani. Cet espace est important afin d'éviter des sténoses vaginales par compression extrinsèque. Le confluent est ensuite abordé en sachant qu'il n'existe habituellement pas de plan de dissection clairement défini entre le vagin et l'urèthre. Ceci rend souvent nécessaire l'ouverture longitudinale du cul-de-sac vaginal à l'emplacement où le ballon du cathéter de Fogarty avait été laissé en place. La zone de jonction entre l'urèthre et le vagin devient plus facilement identifiable et le vagin peut être séparé de l'urèthre en plus grande sécurité. L'incision longitudinale postérieure doit être généreusement étendue afin de permettre une ouverture vaginale suffisante. Ceci permet de réduire le risque de sténose vaginale intrinsèque secondaire.

L'étape suivante est la réduction clitoridienne (voir plus loin) préservant intact les tissus du sinus uro-génital dont la face dorsale est incisée longitudinalement jusqu'à l'apex du U inversé situé au niveau du site d'ouverture du méat uréthral. Le lambeau muqueux obtenu, en forme de V, est suturé à la base du clitoris alors que la partie restante du sinus uro-génital préalablement fendu reste pendante. La peau dorsale du clitoris est incisée longitudinalement jusqu'à sa base ce qui permet d'obtenir deux lambeaux rectangulaires. Ces lambeaux sont ensuite attirés en bas de part et d'autre de la base du clitoris puis, leur bord interne est suturé aux bords latéraux du sinus uro-génital préalablement ouvert. Un large rectangle, dont la partie centrale est constituée par la face muqueuse du sinus uro-génital, est ainsi créé. Ce lambeau est ensuite progressivement suturé au vagin en commençant à 12 heures. Un lambeau de type Fortunoff, créé à partir de la peau périnéale, est suturé au vagin à 6 heures. Ceci permet de former la paroi postérieure et inférieure du vagin. Dans les cas très sévères, lorsque la cavité vaginale ne peut pas être détachée de la paroi postérieure de l'urèthre, le détachement du vagin peut être effectué par une approche trans-trigonale. Dans ces cas, la reconstruction de la paroi antérieure du vagin, pourra être effectuée comme précédemment décrit. Des variantes de cette technique utilisant deux lambeaux cutanés latéraux ont été décrites quand l'enfant a déjà été opéré pour réduction clitoridienne et ne dispose pas de peau pénienne [21]. L'approche sagittale postérieure (Figures 7, 8a et 8b)

Figure 7 : Approche sagittale postérieure des sinus uro-génitaux.
Figure 8a : Approche sagittale postérieure des sinus uro-génitaux - La bougie est dans le vagin. Le rectum est largement ouvert.
Figure 8b : Approche sagittale postérieure des sinus uro-génitaux- reconstruction de la paroi antérieure du vagin en utilisant de la muqueuse du sinus uro-génital.

A la suite de l'expérience de Pena pour les anomalies cloacales [26], les sinus uro-génitaux ont pu être traités par une voie d'abord sagittale postérieure strictement médiane partant de la pointe du coccyx (lequel peut être excisé en cas d'anomalie cloacale sévère) jusqu'à l'orifice du sinus uro-génital en passant à travers le rectum avec ou sans colostomie [27]. Rink en 1997 [30] a décrit une technique similaire sans section de la paroi rectale. La chirurgie péno-clitoridienne est réalisée dans un premier temps (voir plus loin) préservant la gouttière uréthrale et la peau pénienne pour une utilisation ultérieure comme lambeau antérieur lors de la reconstruction vaginale (voir la technique de Passerini). Rink [1, 30] conseille d'installer l'enfant en décubitus ventral avec les jambes séparées et le pelvis relevé par un billot. L'incision en U précédemment décrite est la même ainsi que la dissection médiane entre le rectum et le sinus uro-génital. Au fur et à mesure que la dissection avance, le rectum est refoulé avec une valve et, ainsi, ne nécessite ni incision, ni section. La paroi postérieure du sinus uro-génital est ouverte sur la ligne médiane en partant du méat et en allant jusqu'à la confluence entre l'urèthre et le vagin. L'ouverture vaginale généralement atrétique est ensuite ouverte sur sa face postérieure jusqu'à obtenir un introitus de calibre normal. La paroi antérieure du vagin est, quant à elle, séparée de l'urèthre proximal et de la vessie. La position de l'enfant en procubitus donne également une vision excellente pour la tubulisation de l'urèthre qui est réalisée au fil résorbable sur un cathéter de Foley. Du tissu cellulo-graisseux, prélevé sur les faces latérales, est ensuite amené sur la ligne médiane afin de séparer l'urèthre du vagin. Le lambeau périnéal postérieur est suturé à la paroi postérieure du vagin qui avait été préalablement ouverte. Lorsqu'un lambeau préputial est disponible, il est suturé à la paroi antérieure du vagin. Dans le cas contraire, un lambeau labial est confectionné pour atteindre la partie antérieure du vagin. Ce lambeau peut être obtenu indifféremment à partir de l'une ou l'autre des grandes lèvres. Vaginoplasties intestinales de substitution (Figure 9)

Figure 9 : Colo-vaginoplastie sigmoidienne.

Dans de rares cas, la cavité vaginale résiduelle est trop petite pour être descendu jusqu'au plancher pelvien et, une vaginoplastie de substitution apparaît nécessaire. Dans leur grande majorité, les chirurgiens pédiatres préconisent l'utilisation d'un substitut intestinale pour remplacer le vagin, plutôt que l'utilisation d'un lambeau périnéal ou d'autres techniques impliquant la réalisation de dilatations vaginales qui sont particulièrement mal acceptées chez l'enfant. Cette technique consiste à isoler un segment intestinal de faible longueur (10 à 20 cm) prélevé aux dépens de l'iléon ou du colon sigmoide. Le méso de ce segment intestinal est largement libéré dans le but de réaliser une anastomose au périnée avec le minimum de tension. L'iléon est préféré par certains chez l'enfant, alors que le colon sigmoide est plutôt utilisé lors de reconstruction vaginale chez les adolescentes [9, 10, 36, 39].

Certains chirurgiens [25] ont suggéré l'utilisation de vaginoplasties composites utilisant de l'intestin pour la vaginoplastie proximale et un lambeau cutané pour l'ouverture périnéale. Autres types de vaginoplastie de substitution [33] - Poches périnéales

Une cavité vaginale créée par simple dissection d'un espace entre la vessie et le rectum a été initialement décrite par Dupuytren en 1817 [cité dans 33]. Cette technique a bénéficié d'un regain de popularité en 1994 lorsque Jackson et Rosenblatt [cité dans 28] ont rapporté 4 cas pour lesquels, un système biodégradable (Intercede) était placé autour d'un moule pour créer la cavité. De bons résultats ont été rapportés pour chacun des quatre cas. Cependant, toutes les patientes devaient garder en place le moule pendant une durée de 3 à 6 mois après la chirurgie et ensuite pendant 15 minutes 3 fois par jour.

- Greffes cutanées semi-épaisses

Des greffes semi-épaisses ont été développées par Counsellor et McIndoe [cité dans 28]. Cette technique nécessite une incision trans-périnéale pour créer un espace entre la vessie et le rectum. Un moule couvert par un greffon cutané semi-épais est ensuite placé dans cet espace. Des dilatations régulières sont ensuite nécessaires pour permettre à la cavité vaginale de rester perméable. Ce type de vaginoplastie nécessite l'utilisation de lubrifiant. Le taux de satisfaction des patientes a été rapporté comme étant élevé (90 % dans la population, en période d'activité génitale) [cité dans 28].

- Les vaginoplasties par lambeaux

Elles peuvent être réalisées soit par mobilisation d'un lambeau pédiculisé, soit par prélèvement cutané direct au niveau du site opératoire. Les lambeaux cutanés ou fascio-cutanés peuvent être prélevés à partir de la région pudentale des cuisses, des muscles grands droits de l'abdomen, des grandes lèvres ou des fessiers. Bien qu'il n'y ait que de rares séries publiées, sténose, cavité vaginale de petite taille et insuffisance de lubrification semblent être les problèmes majeurs rencontrés après ce type de reconstructions qui, de toute manière, ne peuvent être envisagées qu'après la puberté.

- Des vaginoplasties utilisant les membranes amniotiques, du péritoine ou encore de la muqueuse vésicale ont également été rapportées [cité dans 28].

La reconstruction clitoridienne (Figures 10, 11a et 11b)

Figure 10 : Principe de la chirurgie de réduction clitoridienne selon Mollard [17].
Figure 11a : Excision de la partie moyenne des corps caverneux afin de réduire la longueur de l'organe péno-clitoridien.
Figure 11b : Aspect final du périnée après réduction clitoridienne et plastie des grandes lèvres.

Elle correspond à la deuxième étape de l'approche classique des hyperplasies congénitales des surrénales. L'incision précédemment décrite pour la vaginoplastie est poursuivie de part et d'autre de la gouttière uréthrale jusqu'au capuchon clitoridien. Aussi bien le prépuce que le tissu cutané péno-clitoridien peuvent être utilisés pour la reconstruction de la paroi antérieure du vagin comme cela a été décrit dans la technique de Passerini. Mais, dans la plupart des cas, nous recommandons de réaliser une incision 'en selle' sur la face dorsale du pénis [17]. Cette incision consiste à enlever la partie moyenne de la peau pénienne afin d'exposer les deux corps caverneux. Le prépuce est soigneusement préservé pour reconstruire le capuchon clitoridien et les petites lèvres. En tenant compte de la description anatomique que nous avons faite précédemment, le pédicule vasculo-nerveux dorsal qui innerve et irrigue le gland (c'est à dire le clitoris) est soigneusement séparé de la face dorsale des corps caverneux. La dissection de ce pédicule dorsal commence sur la face latérale de chaque corps caverneux et est conduite à l'aide de ciseaux. Ce pédicule est assez développé et représente une large bande de tissu courant le long de la face dorsale du pénis. Cette bande nécessite d'être complètement disséquée du gland jusqu'à la base de la verge. Sur la face ventrale, la gouttière uréthrale est également séparée de la face ventrale des corps caverneux de la base du gland jusqu'au périnée. Lorsque cette dissection est terminée, un clamp vasculaire est placé à la base de chacun des deux corps caverneux au contact de leur attachement au pubis. La partie pénienne des corps caverneux est ensuite excisée en laissant leur partie distale attachée au gland. Le segment distal est ensuite anastomosé à la partie proximale et les clamps sont retirés. Le gland apparaît ainsi profondément enfoui sur la symphyse pubienne et dans les tissus périnéaux adjacents. La partie dorsale du prépuce est alors suturée à la peau pré-pubienne ce qui permet de reconstituer le capuchon clitoridien. Les bords latéraux du prépuce sont ensuite suturés de chaque côté de la gouttière uréthrale afin de reconstruire les petites lèvres.

D'autres chirurgiens [5] préfèrent utiliser une plicature des corps caverneux pour réduire la taille de l'organe péno-clitoridien. Les résultats à long terme de ces techniques ne sont pas satisfaisants du fait de l'insuffisance de la réduction clitoridienne et de la survenue de douleurs au moment des érections.

Plastie des grandes lèvres (Figure 11b)

Une fois le vagin anastomosé au plancher pelvien et l'organe péno-clitoridien réduit de taille, les deux grandes lèvres sont abaissées ce qui donne au périnée un aspect de phénotype féminin normal.

Soins postopératoires

Une sonde de Foley est laissée en place pendant 7 à 10 jours. La mèche vaginale est retirée au deuxième jour postopératoire. Une antibiothérapie de couverture est préconisée pendant l'intervention et sera poursuivie pendant quelques jours.

La pulvérisation d'antiseptiques locaux (Chlorhexidine aqueuse) sur les sutures périnéales est recommandée après chaque change afin de laisser la zone de suture parfaitement propre. Le capuchon clitoridien devient souvent ischémique et oedémateux dans les heures qui suivent la chirurgie mais, quelques jours plus tard, son aspect redevient tout à fait normal. Les dilatations vaginales postopératoires ne sont plus recommandées parce qu'elles sont mal acceptées aussi bien par les parents que par l'enfant.

Résultats

Il existe manifestement un manque de données concernant les résultats à long terme des techniques de féminisation. La vie sexuelle en période d'activité génitale et les conséquences psychologiques qui lui sont liées sont les vrais problèmes posés par les résultats de cette chirurgie.

Apparence esthétique du périnée

Dans notre expérience, la réduction clitoridienne, l'abaissement des grandes lèvres et la périnéoplastie donnent en moyenne des résultats à long terme tout à fait acceptables (Figure 12).

Figure 12 : Résultat à long terme satisfaisant.

Cependant, le clitoris reste souvent un peu trop développé et extériorisé en érection parce qu'il n'est pas suffisamment amarré sur sa face ventrale. Des interventions complémentaires sont parfois nécessaires pour réduire la taille du clitoris en excisant une pastille ventrale de tissu spongieux. La bande de muqueuse uréthrale située entre la base du clitoris et le méat uréthral est souvent trop longue réalisant un long toboggan muqueux peu esthétique (Figure 13).

Figure 13 : Résultat à long terme montrant un introitus vaginal (bougie) en position trop profonde et postérieure, un tobogan muqueux entre la base du clitoris et le méat uréthral trop long. Le clitoris apparait trop long et extériorisé.

Ceci peut être amélioré en réduisant la longueur de la gouttière uréthrale ou en la plicaturant. Des 'désastres' complets sont parfois rencontrés et relèvent le plus souvent de techniques chirugicales inadaptées (Figure 14).

Figure 14 : 'Désastre'.

Enfin certaines équipes ont remis en question la chirurgie de réduction clitoridienne arguant que la sensibilité clitoridienne est certainement réduite malgré la préservation de la bandelette vasculo-nerveuse dorsale.

Le vagin

La plupart des patientes ont nécessité une révision vaginale à la puberté, principalement pour un introitus trop étroit et/ou pour une reconstruction vaginale plus extensive (sténose vaginale, cavité vaginale trop courte). Dans certains cas, méat uréthral et ouverture vaginale apparaissent trop proches et trop profondément ancrés. Ceci explique probablement l'incidence élevée des infections du tractus urinaire dans ce groupe de patiente lorsqu'elles commencent leur vie sexuelle. Chez les patientes ayant bénéficié d'une vaginoplastie de substitution, les pertes muqueuses sont un problème fréquent mais elles ne sont généralement pas considérées comme très invalidantes. Cependant, des colites ont été récemment rapportées chez 3 patientes sur une série de 18 traitées par vaginoplastie colique pendant l'enfance [35]. Des irrigations locales avec des solutions d'acide gras à chaïne courte, de stéroides, et de mesalazine peuvent aider à réduire la gêne présentée par ces patientes. Des vaginoplasties de substitution trop longues peuvent exposer à ce type d'inflammation chronique généralement associée à des pertes muqueuses sévères et des saignements. Dans ces cas invalidants, une réduction chirurgicale secondaire de la vaginoplastie peut être indiquée.

Le groupe de Leeds [2] a rapporté des résultats à long terme décevants chez 14 filles pour lesquelles une génitoplastie avait été pratiquée pendant la petite enfance. Ceci souligne l'importance d'un suivi à long terme et remet en cause l'idée selon laquelle une correction totale de la malformation peut être réalisée par une opération unique et définitive pendant l'enfance. Bien que la simple ouverture d'un vagin en cas de sinus uro-génital bas puisse être raisonnablement combinée à la correction de la virilisation des organes génitaux externes pendant l'enfance, les auteurs pensent que dans certains cas il peut être judicieux de différer, après la puberté, la reconstruction définitive des formes intermédiaires ou hautes de sinus uro-génitaux.

Krege [14] a rapporté 9 cas sur 25 patients (36%) présentant des sténoses intra-vaginales et ont suggéré que la vaginoplastie ne soit pas réalisée pendant l'enfance mais seulement à l'adolescence.

Creighton [3] a également rapporté de mauvais résultats après ce type de chirurgie. Elle suggère que les cliniciens travaillant dans ce domaine devraient faire marche arrière et revoir leur pratique. La chirurgie ne serait pas toujours nécessaire. Un programme multicentrique sur les résultats à long terme devraient être menés afin d'obtenir des informations pour permettre aux cliniciens et aux parents de prendre la meilleure décision.

En revanche, d'autres auteurs [38] retrouvent des résultats fonctionnels, sociaux et psychologiques de la reconstruction vaginale tout à fait satisfaisants.

Mulaikal [19] rapporte que sur 80 hyperplasies congénitales des surrénales, 40 ont un introitus satisfaisant et présentent des rapports hétérosexuels réguliers. 60% de ces patientes sexuellement actives sont fertiles. Enfin, il semble qu'il n'y ait pas d'augmentation de fréquence de l'homosexualité parmi ces patientes [15].

Conclusion

Les techniques de féminisation ont considérablement évolué au cours des 20 dernières années, mais nous disposons de peu de renseignements sur les résultats à long terme de cette chirurgie. Le problème majeur que nous rencontrons tous concerne le manque de connaissances sur les paramètres déterminant 'l'identité sexuelle'. Pendant de nombreuses années, chirurgiens et endocrinologues pensaient que l'apparence externe du corps jouait un rôle fondamental pour l'acquisition de cette identité. Nous savons maintenant que ceci est beaucoup plus complexe et débute probablement in utéro. Les facteurs endocriniens comme le pic de testostérone enregistré chez les garçons après la naissance sont probablement aussi importants que les facteurs génétiques, environnementaux, culturels et éducationnels dans l'établissement de l'identité sexuelle. Il apparaît nécessaire de développer des études multicentriques et multidisciplinaires afin d'approfondir nos connaissances dans ce domaine même si ces études sont difficiles à mettre en place principalement pour des raisons psycho-sociales. Il est extrêmement délicat de reprendre l'histoire médicale d'un patient opéré pendant la petite enfance d'une ambiguité sexuelle et de l'examiner à l'âge adulte pour analyser le comportement sexuel. Ceci peut être très préjudiciable pour le patient et peut causer des dommages psychologiques irréversibles si cette étude n'est pas conduite avec la plus grande précaution. Même si notre approche de l'intersexualité a changé comme nous l'ont montré les travaux remarquables faits par Tina Schober [33, 34] et William Reiner [29], nous devons admettre qu'il n'y a toujours pas de consensus et, comme souvent dans ces situations complexes, nous devons nous méfier que le dogmatisme ne soit pas, en fait, que le reflet de notre ignorance.

Références

1. ADAMS M.C., RINK R.C. : Posterior prone sagittal approach to the high vagina. Dialogues in Pediatric Urology, 1998 ; 21 : 3-4.

2. ALIZAI N.K., THOMAS D.F.M., LILFORD R.J., BATCHELOR A.G.G., JOHNSON N. : Feminizing genitoplasty for congenital adrenal hyperplasia: What happens at puberty ? J. Urol., 1999 ; 161 : 1588-1591.

3. CREIGHTON S. : Surgery for intersex. Journal of the Royal Society of Medicine. 2001 ; 94 : 218-220.

4. FORTUNOFF S.T., LATTIMER J.K., EDSON M. : Vaginoplasty technique for female pseudohermaphrodites. Surg. Gynec. Obstet., 1964 ; 118 : 545-548.

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