Oncocytose rénale : à propos d'un cas

25 février 2009

Auteurs : G. Ploussard, S. Droupy, S. Ferlicot, R. Ples, L. Rocher, S. Richard, G. Benoit
Référence : Prog Urol, 2009, 2, 19, 142-144

Les oncocytomes représentent 5 % des tumeurs rénales. L’oncocytome est une tumeur bénigne, le plus souvent asymptomatique et de découverte fortuite. Son traitement de référence est la tumorectomie lorsqu’elle est techniquement réalisable. Schématiquement l’exérèse chirurgicale est indiquée lorsque la tumeur devient symptomatique, volumineuse ou lorsqu’elle croît rapidement. Dans une faible proportion de cas, les oncocytomes se présentent sous forme de tumeurs bilatérales et/ou multifocales. Ces formes sont le plus souvent sporadiques ou s’intègrent dans le cadre du syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Nous rapportons ici le cas clinique d’un patient atteint d’oncocytose rénale, entité rare qui se caractérise par l’envahissement du parenchyme rénal par des nodules oncocytaires.




 




Observation


Le diagnostic de tumeurs rénales bilatérales a été posé par échographie rénale fortuite, chez un patient de 46 ans asymptomatique, ayant comme principal antécédent une sclérose en plaque. Aucune notion d'exposition professionnelle au trichloréthylène n'était retrouvée dans l'anamnèse.

Un scanner abdominopelvien révélait de multiples tumeurs bilatérales évoquant des oncocytomes bilatéraux : la plus volumineuse mesurant 10cm à droite ; le diamètre maximal étant de 3,4cm à gauche (Figure 1, Figure 2).


Figure 1
Figure 1. 

Oncocytose rénale.




Figure 2
Figure 2. 

Oncocytose rénale.




Le patient avait une fonction rénale satisfaisante avec une créatininémie de 70μmol/L. Le scanner thoracique d'extension retrouvait deux nodules pulmonaires aspécifiques infracentimériques.

Dans un premier temps, a été réalisée une néphrectomie élargie droite par lombotomie. L'examen anatomopathologique retrouvait un oncocytome typique de 90mm, bien limité avec cicatrice fibreuse paracentrale, entouré de multiples nodules d'oncocytomes mesurant de un à 30mm.

Cinq mois après, a été réalisée une chirurgie rénale conservatrice à gauche par multiples tumorectomies. Après lombotomie, la dissection dans le plan de la néphrectomie simple a permis de repérer neuf tumeurs superficielles mesurant de quelques millimètres à 4cm. La résection des tumeurs était réalisée dans le plan de la capsule tumorale par neuf tumorectomies. L'examen extemporané sur l'ensemble des tumeurs confirmait le diagnostic d'oncocytomes multifocaux. Les suites ont été marquées par la constitution d'un hématome périrénal, nécessitant transfusion de trois culots globulaires. L'évolution a été favorable sans reprise chirurgicale ni dialyse temporaire.

Le scanner réalisé à un an de l'intervention sur le rein gauche retrouvait plusieurs lésions hypervasculaires de deux à 18mm de diamètre évocatrices d'oncocytomes. La créatininémie était de 106μmol/L à un an de la seconde intervention.

L'analyse du gène BHD n'avait pas retrouvé de mutation. Le caryotype constitutionnel sanguin du patient ne retrouvait pas d'anomalie.

Le diagnostic d'oncocytose rénale a donc été porté devant ce syndrome génétiquement différent du Birt-Hogg-Dubé et caractérisé par l'envahissement du parenchyme rénal par une multitude de nodules oncocytaires.


Discussion


Les oncocytomes représentent 5 % des tumeurs rénales [1]. L'oncocytome est une tumeur bénigne, le plus souvent asymptomatique et de découverte fortuite. Son traitement de référence est la tumorectomie lorsqu'elle est techniquement réalisable. Schématiquement l'exérèse chirurgicale est indiquée lorsque la tumeur devient symptomatique, volumineuse ou lorsqu'elle croît rapidement [1]. Les oncocytomes sont bilatéraux dans 5 % des cas, multifocaux et bilatéraux dans 1,4 %.

Les caractéristiques en imagerie sont bien décrites (cicatrice stellaire hypodense à la tomodensitométrie, signal hyperintense en pondération T2 en résonance magnétique) mais non pathognomoniques, conduisant de plus en plus d'équipes à proposer une biopsie percutanée [2].


Oncocytose


L'oncocytose rénale représente un cadre de tumeurs oncocytaires multiples, génétiquement indépendant du syndrome de Birt-Hogg-Dubé. Elle a tout d'abord été décrite sous le terme d'oncocytomatose par Warfel en 1982 devant un cas nécropsique [3]. Sa tumorogenèse est indépendante des gènes VHL, BHD et MET. Tickoo et al. notaient également, dans 50 % des reins étudiés, un changement morphologique cellulaire au sein des tubules non néoplasiques vers un type oncocytaire et proposait le terme plus approprié d'oncocytose rénale [4].

Cette multiplicité de nodules oncocytaires est responsable d'une véritable involution des deux parenchymes rénaux conduisant à l'insuffisance rénale. Cependant, les données manquent quant à la vitesse de progression vers l'insuffisance rénale.

Le second risque évoqué est celui de progression du phénotype tumoral. Tickoo définissait dans plusieurs cas de sa série, des tumeurs qualifiées d' « hybrides » associant en leur sein des caractéristiques d'oncocytomes et de carcinomes à cellules chromophobes (CCC) en périphérie de la tumeur, et introduisait ainsi la possibilité d'un continuum entre ces deux types tumoraux (« spectre morphologique oncocytaire ») [4]. Récemment, Al Saleem et al. proposaient à partir d'un cas d'oncocytose rénale un modèle de progression génétique de l'oncocytome vers la tumeur hybride, puis vers le CCC, par un mécanisme initial de perte d'hétérozygotie en 1 et en X ou Y, puis en 2, 6, 10, 13 ou 17 [5].

Toutefois, le faible nombre de cas décrits et analysés dans la littérature ne permet pas de conclure sur cette filiation, d'autant plus que oncocytomes sporadiques et carcinome à cellules claires coexistent dans deux à 10 % des cas [1]. D'autres arguments contre cette progression tumorale sont l'absence de microvésicules en microscopie électronique et le manque de coloration typique réticulaire au fer colloïdal au sein des contingents chromophobes, ces deux caractéristiques étant considérées comme gold standard du diagnostic de CCC.

Sur le plan thérapeutique, l'expérience acquise dans le traitement des tumeurs rénales multiples, notamment dans le cadre de la maladie de von Hippel-Lindau, incite à proposer une chirurgie conservatrice dans l'oncocytose rénale, le but étant la préservation néphronique afin de retarder la mise définitive en dialyse. Dans la littérature, la moitié des cas d'oncocytose rapportés ont été traités par néphrectomie totale soit par choix, soit par nécessité, en raison de l'envahissement massif des deux parenchymes. La seconde moitié a bénéficié d'une chirurgie conservatrice avec des résultats divergents : progression rapide vers l'insuffisance rénale ou absence de récidive à deux ans de suivi [4, 5].

L'absence de certitude sur le profil évolutif et sur la progression génétique de la maladie nous a incité à proposer une chirurgie conservatrice du rein gauche chez ce patient jeune. Les tumeurs présentes sur le scanner de contrôle étaient des tumeurs nouvelles et/ou non repérées en per-opératoire. L'utilisation d'un repérage échographique per-opératoire permettrait d'augmenter le nombre de tumeurs réséquées, mais sans effet démontré sur le délai avant dialyse ou seconde chirurgie. L'orientation vers une consultation spécialisée en oncogénétique avec enquête familiale et recherche d'une mutation dans le gène BHD nous semble indispensable.


Conclusion


Le diagnostic d'oncocytose rénale, bien que rare, doit être connu des urologues et des anatomopathologistes. L'identification et le suivi de nouveaux cas permettront d'apprécier l'évolutivité de cette maladie en ce qui concerne le risque de récidive, la progression vers l'insuffisance rénale et le risque évoqué de transformation maligne vers un carcinome à cellules chromophobes.



Références



Neuzillet Y., Lechevallier E. Adénome oncocytaire rénal Prog Urol 2006 ;  16 : 105-111
Neuzillet Y., Lechevallier E., Andre M., Daniel L., Coulange C. Accuracy and clinical role of the fine needle percutaneous biopsy with computerized tomography guidance of small (less than 4.0cm) renal masses J Urol 2004 ;  271 : 1802-1805 [cross-ref]
Tickoo S.K., Reuter V.E., Amin M.B., Srigley J.R., Epstein J.I., Min K.W., Rubin M.A., Ro J.Y. Renal oncocytosis: a morphologic study of fourteen cases Am J Surg Pathol 1999 ;  23 : 1094 [cross-ref]
Warfel K.A., Eble J.N. Renal oncocytomatosis J Urol 1982 ;  127 : 1179-1180
Al-Saleem T., Cairns P., Dulaimi E.A., Feder M., Testa J.R., Uzzo R.G. The genetics of renal oncocytosis: a possible model for neoplastic progression Cancer Genet Cytogenet 2004 ;  152 : 23-28 [cross-ref]






© 2008 
Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.