Néphroblastomatose et néphroblastome : à propos de 2 cas

26 juin 2003

Mots clés : néphroblastome, néphroblastomatose, enfant.
Auteurs : JOUINI R., MAAZOUN K., CHELLY S., MEKKI M., BELGHITH M., NOURI A.
Référence : Prog Urol, 2003, 13, 273-276
La néphroblastomatose est une affection rare, considérée comme un précurseur du néphroblastome. Lorsqu'elle est isolée, le traitement préconisé consiste en une chimiothérapie suivie d'une surveillance. En présence d'un néphroblastome associé, le traitement consiste en une chimiothérapie pré-opératoire suivie d'une chirurgie si possible partielle du rein, puis d'une chimiothérapie post-opératoire suivie d'une surveillance.

La néphroblastomatose est une affection rare. Elle est définie par la persistance anormale du tissu rénal embryonnaire au-delà de la 36ème semaine de gestation. Elle est retrouvée dans 1% des autopsies péri-natales de routine et dans 0,40% des autopsies d'enfants de moins de quatre mois [2]. La néphroblastomatose est souvent associée à un néphroblastome. Elle continue à poser des problèmes nosologiques, étiopathogéniques, diagnostiques, thérapeutiques et évolutifs.

OBSERVATIONS

Entre 1983 et 2000, deux patients présentant un néphroblastome sur néphroblastomatose bilatérale évoqué sur l'imagerie, ont été opérés dans notre Service.

Observation n°1

Nourrisson âgé de sept mois, de sexe féminin, chez qui a été découverte fortuitement une masse abdominale occupant l'hypochondre et le flanc gauche. L'échographie abdominale a montré une volumineuse masse rénale gauche hyperéchogène et hétérogène évoquant un néphroblastome. Le rein droit présentait une couronne hyperéchogène.

Le scanner abdominal avec injection de produit de contraste a objectivé une masse rénale gauche, hypodense, de 15 cm de diamètre évoquant un néphroblastome gauche avec des lésions diffuses, périphériques, bilatérales et hypodenses en rapport avec des foyers de néphroblastomatose (Figure 1).

Figure 1 : Observation N° 1 : T.D.M après injection de produit de contraste : néphroblastome gauche (NB) avec des lésions diffuses, périphériques, bilatérales et hypodenses en rapport avec des foyers de néphroblastomatose (NBS).

Ces aspects radiologiques étaient en faveur d'un néphroblastome gauche sur néphroblastomatose diffuse bilatérale. Le bilan d'extension était négatif. Le nourrisson a reçu une chimiothérapie pré-opératoire selon le protocole SIOP (société internationale d'oncologie pédiatrique) à base de vincristine (1,5 mg/m2) et d'actinomycine D (15µg /Kg) pendant quatre semaines ce qui a permis une régression tumorale rénale gauche de 15 cm à 10 cm. La patiente a été opérée à l'âge de 13 mois et l'exploration chirurgicale a trouvé une tumeur médio-rénale gauche de 4 cm de diamètre sans envahissement de la capsule rénale et il n'existait pas de thrombose veineuse. Une tumorectomie gauche a été réalisée. L'examen anatomo-pathologique a conclu à un néphroblastome associé à des lésions de néphroblastomatose. Une chimiothérapie post-opératoire a été réalisée selon le même protocole associant en plus la 4'-épidoxorubicine (50 mg/m2) pendant une période de 30 semaines. L'évolution clinique était favorable avec un recul de six ans. Le dernier contrôle échographique et tomodensitométrique est normal avec régression complète des lésions de néphroblastomatose.

Observation n°2

Nourrisson âgé de 15 mois, de sexe féminin, chez qui a été découverte fortuitement une masse abdominale isolée occupant l'hypochondre gauche et arrivant jusqu'à la fosse iliaque gauche. L'échographie abdominale a objectivé une masse tumorale iso-échogène, relativement homogène, de 6 cm de diamètre médio-rénale gauche évoquant un néphroblastome. Le rein droit était augmenté de taille avec une faible différenciation cortico-médullaire. Le scanner abdominal a montré de multiples lésions rénales, nodulaires, isodenses, bilatérales non rehaussées par le produit de contraste avec une masse médio-rénale gauche de 6 cm de diamètre (Figure 2).

Figure 2 : Observation N° 2 : T.D.M après injection de produit de contraste : Néphroblastome gauche (NB) avec multiples lésions rénales nodulaires, corticales bilatérales, non rehaussées par le produit de contraste en rapport avec une néphroblastomatose (NBS).

Le diagnostic retenu était celui d'un néphroblastome gauche sur néphroblastomatose multifocale bilatérale. Le bilan d'extension était négatif. La malade a reçu une chimiothérapie pré-opératoire à base d'actinomycine D (15µg/Kg) et d'oncovin (1,5 mg/m2) pendant 3 semaines qui était bien tolérée. Le contrôle radiologique a montré une régression de la masse rénale gauche de 6 cm à 3,5 cm. La malade a été opérée à l'âge de 18 mois. L'exploration chirurgicale a trouvé une masse tumorale médio-rénale gauche de 3,5 cm de diamètre. La capsule rénale n'était pas envahie et il n'existait pas de thrombose veineuse. La malade a subi une néphrectomie partielle médio-rénale gauche. L'examen anatomo-pathologique de la pièce opératoire a conclu à un néphroblastome avec des lésions de néphroblastomatose. Une chimiothérapie post-opératoire à base d'actinomycine D (15µg/Kg), d'oncovin (1,5 mg/m2) et d'épirubicine (50 mg/m2) a été prescrite pendant 18 semaines. L'évolution clinique était favorable avec un recul de trois ans. Le dernier contrôle scannographique a montré une régression complète des lésions de néphroblastomatose.

Discussion

La néphroblastomatose est une entité anatomo-pathologique rare caractérisée par la persistance anormale du blastème métanéphrogène au delà de la 36 ème semaine de la vie foetale, date à laquelle la maturation complète est achevée. C'est une affection qui pose un problème nosologique. Plusieurs termes sont utilisés pour designer la même affection. En 1976, Bove et McAdams ont proposé une classification qui se base sur la variation de distribution du blastème métanéphogène au niveau du rein, ce qui a permis de définir trois types histologiques :

- la néphroblastomatose superficielle multifocale

- la néphroblastomatose superficielle diffuse

- la néphroblastomatose profonde pancorticale qui est une entité exceptionnelle incompatible avec la vie et le décès survient par anurie à la période périnatale.

Beckwith en 1990 a introduit le terme de 'restes néphrogéniques' pour toutes les lésions entrant dans ce cadre. Il distingue ainsi, les restes néphrogéniques péri-lobaires et les restes néphrogéniques intra-lobaires qui sont localisés et il réserve le terme de néphroblastomatose aux lésions multifocales ou diffuses. Ce terme désigne également les cas ou la présence de restes néphrogéniques peut être déduite (Néphroblastome bilatéral ou multifocal) [2].

Certains syndromes malformatifs associés ont été fréquemment rapportés dans la littérature représentés principalement par le syndrome de Wideman Beckwith, l'hémihypertrophie corporelle, le syndrome de Drash et le syndrome de Perlman.

La néphroblastomatose est rarement isolée et elle est souvent associée à un néphroblastome. En effet, l'étude anatomo-pathologique des pièces de néphrectomie élargie pour néphroblastome unilatéral trouve une néphroblastomatose associée dans 17% à 44% et elle atteint 99% des cas dans les néphroblastomes bilatéraux [2, 3 10, 12]. Tous les auteurs sont d'accord pour considérer la néphroblastomatose comme une lésion précurseur du néphroblastome et ceci devant leur association fréquente, leur ressemblance histologique et leur origine commune (blastème métanéphrogène) [5, 10, 11].

Dans la forme associée, le tableau clinique est dominé par la masse abdominale et ne présente aucune spécificité par rapport à celui d'un néphroblastome classique. Pour nos deux observations la circonstance de découverte était une masse abdominale. En cas de néphroblastomatose isolée, la sémiologie clinique est très pauvre dans la forme multifocale; par contre dans la forme diffuse, le tableau clinique est dominé par la masse abdominale.

Radiologiquement, les lésions de néphroblastomatose se présentent à l'échographie comme des images souvent hypoéchogènes mais qui peuvent être aussi hyperéchogènes comme le cas de notre première observation, isoéchogènes ou anéchogènes, nodulaires ou corticales diffuses [13]. La tomodensitométrie est plus performante que l'échographie en montrant des lésions tumorales nodulaires ou diffuses, isodenses qui ne se rehaussent pas ou faiblement après injection de produit de contraste [4, 5, 13]. L'imagerie par résonance magnétique (I.R.M) est aussi performante que le scanner en objectivant la néphroblastomatose sous forme de lésions iso-intenses qui deviennent hypo-intenses en T1 après injection de Gadolinium [10, 13]. Ces images ne font qu'évoquer le diagnostic et plusieurs auteurs préconisent la pratique d'une biopsie rénale [7, 9]. le diagnostic différentiel entre néphroblastome et néphroblastomatose peut rester complexe même après biopsie.

Dans la forme associée à un néphroblastome, la conduite à tenir ne prête pas à confusion et le traitement est celui de la tumeur elle-même. Mais la particularité de ces formes, c'est le risque élevé de développer d'autres néphroblastomes controlatéraux. Pour ces raisons, certains auteurs proposent de réaliser une simple tumorectomie ou une néphrectomie partielle afin de préserver le plus possible le parenchyme rénal comme ce fut la conduite chez nos deux patientes [6, 8].

Dans la néphroblastomatose isolée, le traitement est controversé. Bien que l'on puisse espérer une tendance à la régression spontanée, les risques d'évolution vers le néphroblastome sont élevés. Ceci explique que la plupart des auteurs sont d'accord pour traiter cette pathologie même en absence d'un néphroblastome. Actuellement la majorité des auteurs sont partisans de la chimiothérapie seule à base d'actinomycine D et d'oncovin [7, 14, 15]. L'efficacité de cette chimiothérapie est discutée et ne peut être jugée vu la rareté de cette affection. Certains auteurs rapportent des résultats spectaculaires avec une disparition complète des lésions. D'autres rapportent des cas où la chimiothérapie était sans efficacité. Mais quelque soit le résultat de cette chimiothérapie, la transformation maligne demeure toujours possible [1, 10, 12].

La surveillance doit être stricte et poursuivie pendant une longue durée, devant le risque de développer des néphroblastomes multiples. Cependant il n'existe pas actuellement un schéma thérapeutique standardisé quant aux moyens et au rythme de surveillance. Cette surveillance doit être maximale entre l'âge de un et de cinq ans, période a laquelle le risque de développer un néphroblastome est élevé et doit être continue jusqu'à l'age de dix ans, âge auquel ce risque devient peu important [14].

Conclusion

Considérée comme un précurseur du néphroblastome, la néphroblastomatose est une affection rare dont l'évolution est menacée par le risque important de développer un néphroblastome. Tout les auteurs s'accordent, sur l'utilité d'une chimiothérapie première, même si ses modalités prêtent encore à discussion, et sur l'importance d'un suivi prolongé, afin de dépister à temps une éventuelle tumeur de Wilms.

Références

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