Maladie d'Erdheim-Chester : à propos d'un cas et revue de la littérature

25 avril 2012

Auteurs : P. Prunel, G. Verhoest, S. Besnard, T. Rohou, N. Rioux-Leclercq, K. Bensalah
Référence : Prog Urol, 2012, 5, 22, 310-312




 




Introduction


La maladie d’Erdheim-Chester (d’E-C) est une hystiocytose non langerhansienne rare et acquise de l’adulte. Elle résulte d’une infiltration xanthogranulomateuse constituée d’histiocytes spumeux et se caractérise par des manifestations systémiques très hétérogènes. Les manifestations cliniques les plus fréquentes de la maladie sont l’atteinte osseuse avec une hyperfixation des os longs sur la scintigraphie osseuse au 99Tc [1] et l’atteinte urologique avec un tableau de pseudofibrose rétropéritonéale. La biopsie échoguidée de l’infiltration périrénale est la méthode diagnostique la plus courante de la maladie.


Présentation du cas


Il s’agissait d’un homme âgé de 64ans qui a consulté son médecin traitant pour des crampes révélant une insuffisance rénale aiguë obstructive. L’échographie et la tomodensitométrie abdominopelvienne mettaient en évidence une dilatation pyélocalicielle bilatérale avec un aspect de reins « chevelus » qui a fait suspecter le diagnostic de maladie d’E-C. Le patient a été drainé par deux sondes urétrales double J. Devant une réascension de la créatinémie malgré les sondes doubles J, deux sondes de néphrostomies ont été mises en place. Le diagnostic a été confirmé par une biopsie de l’infiltration périrénale. Le bilan de la maladie a également mis en évidence une atteinte osseuse avec des plages d’ostéocondensation diaphysaires et métaphysaires pathognomoniques sur les radiographies des os longs et la scintigraphie. Après avis auprès d’un centre expert, le patient a été traité par interféron ⍺ à la dose de trois millions d’unités par semaine. Sous traitement, les sondes de néphrostomies ont été remplacées par des endoprothèses urétérales de type Tumor Stent CH7, Porgès®.


Histologie


Il s’agissait d’un tissu fibreux et collagénéisé occupé par une population histiocytaire, sans atypies cytonucléaires d’aspect spumeux associé à un discret infiltrat inflammatoire lymphocytaire et neutrophile (Figure 1). L’étude immuno-histochimique a confirmé le diagnostic de maladie d’E-C avec des histiocytes positifs au marquage CD68.


Figure 1
Figure 1. 

Aspect histologique de la biopsie de l’infiltration périrénale (coloration hématoxyline-éosine, grossissement ×100), hystiocytes spumeux avec infiltrat lymphocytaire.





Discussion


La maladie d’E-C est rare. À notre connaissance, 250 ont été décrits dans la littérature. Il s’agit d’une maladie acquise de l’adulte mûr (5e décennie) d’étiologie indéterminée. Le ratio H/F est légèrement supérieur à 1 [2].


La maladie d’E-C résulte d’une infiltration xanthogranulomateuse constituée d’histiocytes spumeux. Elle se distingue de l’histiocytose langerhansienne par des histiocytes qui expriment à l’immuno-histochimie le CD68 mais sont négatifs pour le CD1a.


Le diagnostic de la maladie d’E-C est porté sur l’association de critères anatomopathologiques et cliniques. Cliniquement la maladie d’E-C se caractérise par des manifestations systémiques très hétérogènes. Le délai diagnostique moyen s’échelonne de quelques mois à plusieurs années. L’atteinte urologique et osseuse sont les manifestations les plus fréquentes. Les autres manifestations, plus rares, font toute la gravité de la maladie notamment lorsqu’il existe une atteinte cardiovasculaire, neurologique centrale, rétro-orbitaire ou pulmonaire.


L’atteinte urologique est présente chez 30 % des patients. Elle se manifeste par un tableau de pseudofibrose rétropéritonéale souvent compliqué d’hydronéphrose bilatérale et d’insuffisance rénale. À la différence de la fibrose rétropéritonéale (FRP) idiopathique, les uretères sont en général épargnés et il n’y a pas d’engainement de la veine cave inférieure. De plus, cette fibrose engaine complètement l’aorte, alors que dans la FRP idiopathique, les bords postérieurs sont généralement épargnés. L’éventualité d’une maladie d’E-C doit être évoquée devant toute FRP corticorésistante. Une attention toute particulière doit être portée sur la tomodensitométrie à l’aspect des facias et de la graisse périrénale montrant parfois un aspect de gangue péri rénale ou de « rein chevelu » (Figure 2). Cet aspect, lorsqu’il est retrouvé, est quasiment pathognomonique de la maladie d’E-C [3]. Il permet aussi de faire aisément le diagnostic grâce à une biopsie échoguidée de la graisse périrénale. Le traitement de la maladie d’E-C est mal codifié. De nombreux traitements ont été proposés comprenant les corticoïdes, des chimiothérapies, les biphosphonates et la radiothérapie. L’évaluation de l’efficacité de ces thérapeutiques est néanmoins rendue difficile par le petit nombre de patients traités. Il n’existe aucune donnée dans la littérature sur la réponse au traitement médicale de la FRP. L’urétérolyse décrite dans le traitement chirurgicale de la FRP idiopathique serait une option thérapeutique envisageable dans la maladie d’E-C après échec du traitement médical [4].


Figure 2
Figure 2. 

Aspect de « rein chevelu » pathognomonique de la maladie d’Erdheim-Chester en IRM séquence T2 et TDM (coupes transversales).





Conclusion


La maladie d’E-C est une maladie systémique rare dont le diagnostic est plus souvent porté grâce à une meilleure connaissance de la maladie par le corps médical. Le cas des fibroses rétropéritonéales idiopathiques doit faire exclure systématiquement certaines formes de la maladie d’E-C. Un avis en centre spécialisé est justifié tant pour confirmer le diagnostic de la maladie d’EC que pour fixer les orientations thérapeutiques.


Déclaration d’intérêts


Les auteurs n’ont pas transmis de déclaration de conflits d’intérêts.



Références



Dion E., Graef C., Miquel A., Haroche J., Wechsler B., Amoura Z., et al. Bone involvement in Erdheim-Chester disease: imaging findings including periostitis and partial epiphyseal involvement Radiology 2006 ;  238 (2) : 632-639[Epub 2005 Dec 21].
 [cross-ref]
Veyssier-Belot C., Cacoub P., Caparros-Lefebvre D., Wechsler J., Brun B., Remy M., et al. Erdheim-Chester disease. Clinical and radiologic characteristics of 59 cases Medicine (Baltimore) 1996 ;  75 (3) : 157-169 [cross-ref]
André M., Delèvaux I., de Fraissinette B., Ponsonnaille J., Costes Chalret N., Wechsler B., et al. Two enlarged kidneys: a manifestation of Erdheim-Chester disease Am J Nephrol 2001 ;  21 (4) : 315-317
Joual A., Rabii R., El Mejjad A., Fekak H., Debbagh A., El Mrini M. Laparoscopic treatment of retroperitoneal fibrosis Prog Urol 2004 ;  14 (2) : 213-217[Discussion 216–7].






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