Lithiase cystinique : enseignements de l'étude d'une série de 116 cas

23 octobre 2001

Mots clés : Lithiase urinaire, Cystinurie, Calculs urinaires, Chirurgie, lithotritie extra-corporelle
Auteurs : KIRSCH-NOIR F, THOMAS J, FOMPEYDIE D, DEBRE B, ZERBIB M, ARVIS G
Référence : Prog Urol, 2000, 10, 1135-1144
Etude:La lithiase cystinique est une pathologie rare, liée à une maladie métabolique génétique. Sa prise en charge doit à la fois traiter les calculs et leurs complications, et prévenir les récidives par le contrôle de la cystinurie . But:L'objectif de ce travail est de préciser l'histoire naturelle de cette lithiase, de dégager des critères diagnostiques performants et de proposer un schéma thérapeutique simple. Méthode:Les auteurs ont étudié les données cliniques, biochimiques et radiologiques d'une série rétrospective de 116 cas, suivis de 1953 à 1999 par le même praticien. Résultats : La cystinurie est souvent diagnostiquée chez l'adulte jeune. Le diagnostic est fait par la biochimie des urines (réaction de Brand, dosage de la cystinurie) ou l'analyse spectrophotométrique des calculs ou des cristaux urinaires. Ce bilan, non réalisé en routine, doit être motivé par des antécédents familiaux, des récidives lithiasiques ou des échecs de lithotritie. L'aspect des calculs, macroscopiquement jaune cire, radiologiquement peu opaques, une pièce pyélique volumineuse associée à des petits calculs ronds caliciels sont évocateurs. Le bilan radiologique par l'UIV est généralement suffisant. Le traitement de la maladie est médico-chirurgical : mesures diététiques, alcalinisation des urines et éventuellement traitements médicamenteux, sont associés à la lithotritie extra-corporelle ou au traitement chirurgical. Il permet d'obtenir la disparition des calculs de cystine dans 70% des cas. La récidive survient dans 42% des cas suivis plus de 5 ans, liée principalement à la présence de fragments résiduels (60% de récidive).
La surveillance et les mesures diététiques doivent être poursuivies à vie. Elle repose sur le contrôle radiographique (ASP ± échographie) bi-annuel, qui permet de dépister et donc de traiter des calculs de petite taille. La recherche de la cystinurie doit être proposée aux collatéraux des patients atteints. Conclusion:Cette pathologie présente un grand polymorphisme tant dans ses premières manifestations que dans son évolution. Elle peut mettre en jeu le pronostic rénal et doit donc être recherchée devant des signes cliniques ou des antécédents évocateurs afin de réduire le retard du diagnostic étiologique. Il existe en effet des mesures thérapeutiques qui diminuent la fréquence des récidives et qui peuvent potentialiser les traitements chirurgicaux ou par lithotritie. Il n'existe par contre pas de facteurs prédictifs de l'évolutivité de la maladie, et une surveillance bi-annuelle, à vie, doit permettre de dépister et de traiter des calculs de plus petite taille.