Le syndrome de Klinefelter : quel est le pronostic de fertilité ?

25 novembre 2019

Auteurs : A. Samet, W. Smaoui, K. Trigui, B. Abdelmoula, F. Abid, N. Abdeleoui, K. Chaker, H. Fourati, O. Kaabi, R. Louati, S. Mayouf, A. Rekhis, M. Fourati, S. Kammoun, M. Mhiri, S. Aloulou, N. Abdelmoulabouayed, N. Rebai
Référence : Prog Urol, 2019, 13, 29, 722
Objectifs

Il est exceptionnel de porter le diagnostic du syndrome de klinefelter avant la puberté. Le diagnostic peut être parfois porté à l’adolescence devant le défaut de développement des caractères sexuels secondaires ou l’apparition d’une gynécomastie. C’est lors d’un bilan d’infertilité primaire, que le diagnostic est suspecté. Les infertilités en rapport avec un syndrome de Klinefelter correspondent à 1,5–3 % de la population des hommes infertiles.

Méthodes

Une étude cytogénétique en bandes RHG avec étude de 125 métaphases a été menée dans le cadre d’infertilité masculine primaire avec azoospermie et oligospermie sévère. Un conseil génétique a été offert pour chaque patient en pré- et post-analyse.

Résultats

Parmi les hommes infertiles explorés, 41 patients se sont révélés porteurs d’un syndrome de Klinefelter. Sur le plan spermiologique, les patients avaient majoritairement une azoospermie (80 %), et pour lesquels le caryotype a révélé une formule 47,XXY homogène. Certains de ces patients azoospermiques ont bénéficié d’une tentative d’extraction testiculaire de spermatozoïdes (TESE) mais uniquement un patient a pu bénéficier d’une injection intra-cytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI). Parmi les patients oligospermiques, quatre présentaient des caryotypes en mosaïque avec une population cellulaire 46,XY. Deux d’entre eux ont pu concevoir leur propre progéniture par ICSI.

Conclusion

Il est nécessaire de reconsidérer la prise en charge du syndrome de Klinefelter à un âge plus précoce (dépistage scolaire). Ce dépistage peut être fait par des techniques non onéreuses telles que l’étude de la chromatine sexuelle (corpuscule de BARR). Ce dépistage permettrait de pousser les investigations chez les garçons suspects donc de préjuger du succès et d’envisager une ICSI.




 




Déclaration de liens d'intérêts


Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d'intérêts.






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