Infertilité masculine idiopathique et récepteur aux androgènes

06 décembre 2001

Mots clés : Infertilité masculine idiopathique, récepteur aux androgènes, I.C.S.I
Auteurs : WALLERAND H, CHABANNES E, BITTARD H
Référence : Prog Urol, 2001, 11, 610-620
En France, 12 à 15% des couples ont des difficultés à procréer.Un trouble de la spermatogenèse chez l'homme (oligospermie, azoospermie) interviendrait dans 1/3 des cas.Ces infertilités, étiquetées idiopathiques, ont probablement une composante génétique, à l'image des microdélétions du chromosome Y.Le taux normal d'androgènes circulants fait suggérer l'implication d'une anomalie du récepteur aux androgènes (RA) dans certains cas, dont le nombre reste à définir, de ces infertilités masculines idiopathiques.Les mutations ponctuelles localisées sur les exons du gène codant pour le RA ne peuvent expliquer tous les cas d'infertilité par trouble de la spermatogenèse idiopathique.L'expansion du nombre de triplets CAG de l'exon 1 du gène du RA, déjà mise en évidence dans une neuropathie dégénérative fatale (maladie de Kennedy dans laquelle plus de 50% des patients sont infertiles) a été retrouvée dans ces cas d'infertilité idiopathique et serait responsable d'un dysfonctionnement du RA.Par ailleurs, le nombre de ces triplets est diminué dans le cancer de prostate androgéno-dépendant.Ainsi, le polymorphisme de répétition de triplets CAG serait responsable d'un réglage fin du RA entre excès et défaut de fonction.Actuellement, l'I.C.S.I. (Injection Intra-Cytoplasmique de Spermatozoïde) est proposée dans ces cas d'infertilités mais les conséquences de la transmission de telles anomalies sur la descendance ne sont pas encore connues.