Formes familiales des cancers de l'appareil urogénital : aspects cliniques et génétiques

16 juillet 2001

Mots clés : Rein, prostate, Tumeur, Tumeur urothéliale, génétique
Auteurs : Fournier G, Valeri A, Cussenot O
Référence : Prog Urol, 1996, 6, 343-355
Les formes familiales des cancers du rein, de la voie excrétrice et du testicule sont rares (1 à 2%), contrairement au cancer de la prostate (20%). Au sein de ces cancers familiaux, les formes héréditaires en rapport avec une anomalie génétique transmise à la descendance sont actuellement mieux connues et ont un intérêt particulier pour le clinicien. Leur diagnostic peut modifier les modalités de traitement du patient atteint compte tenu de la multifocalité des tumeurs au sein du même organe et/ou de la bilatéralité fréquente en cas d'organes pairs. Le risque de transmission du gène délétère à la descendance conduit à une information et une surveillance étroite des apparentés pour un diagnostic précoce et un meilleur pronostic.Lorsque le gène de prédisposition est connu, il est possible de cibler la surveillance uniquement sur les sujets porteurs du gène délétère compte tenu du risque accru de cancer par rapport à la population générale: c'est le cas pour le cancer du rein au cours de la maladie de Von Hippel Lindau, le néphroblastome et les exceptionnelles tumeurs de la voie excrétrice dans le syndrome de Lynch. Pour le cancer de la prostate, le plus fréquent, où les formes héréditaires représenteraient 9% des cas, le gène prédisposant n'est pas identifié et doit conduire actuellement à proposer un dépistage chez tous les hommes de la famille à partir de 40 ans compte tenu de l'âge plus précoce de survenue.