Faut-il systématiquement dépister un syndrome HNPCC chez les patients atteints de tumeur de la voie excrétrice supérieure ? Résultats d'une étude monocentrique sur 151 patients

25 novembre 2012

Auteurs : G. Pignot, A. Rouquette, A. Vieillefond, G. Olagui, D. Amsellem-ouazana, N. Barry De Longchamps, M. Zerbib, B. Terris
Référence : Prog Urol, 2012, 13, 22, 753




 

Objectifs.– Le but de notre étude était d’établir la fréquence des mutations concernant les gènes de réparation des mésappariements chez les patients atteints d’une tumeur de la voie excrétrice supérieure et d’évaluer les avantages cliniques d’un dépistage systématique.


Méthodes.– Les échantillons ont été prélevés à partir de patients opérés d’une TVES dans notre centre entre janvier 1998 et décembre 2007 (n =151). Une analyse immuno-histochimique par Tissue Micro-Array (TMA) a été réalisée, afin de détecter des mutations affectant les gènes de réparation des mésappariements, à savoir MLH1 , MSH2 , MSH6  et PLS2 . Dans un second temps, les résultats obtenus après analyse immuno-histochimique ont été confirmés au niveau moléculaire par hybridation in situ en fluorescence (FISH).


Résultat.– Douze patients (7,9 %) avaient des critères cliniques suspects de syndrome HNPCC et huit patients (5,3 %) ont développé, au cours du suivi (suivi médian=42,5mois), une tumeur pouvant entrer dans le cadre du syndrome HNPCC. Des mutations affectant les gènes de réparation des mésappariements ont été détectées chez sept patients (4,6 %) à l’analyse immuno-histochimique, et confirmées par FISH pour cinq d’entre eux. Parmi ces cinq patients (âge moyen=60,8ans [44–72]), un seul avait des antécédents familiaux de cancer entrant dans le cadre d’un syndrome HNPCC. Les caractéristiques clinicopathologiques et les données de survie ne différaient pas significativement chez les patients présentant une instabilité par rapport aux autres patients.


Conclusion.– La fréquence des mutations affectant les gènes de réparation des mésappariements chez les patients pris en charge pour une TVES est très faible, avec une bonne valeur prédictive de l’immuno-histochimie. Le dépistage systématique ne doit pas être recommandé dans la pratique quotidienne. Il n’y a pas de critères cliniques permettant de repérer les patients potentiellement porteurs de mutations des gènes de réparation des mésappariements.




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