Intérêt clinique de la corrélation phénotype/génotype pour la prise en charge des carcinomes urothéliaux de la voie excrétrice supérieure (CUVES)

20 janvier 2007

Mots clés : phénotye, génotype, Cancer, Carcinome, urothélial, urothéliaux, Voie excrétrice supérieure
Auteurs : Morgan ROUPRÊT
Référence : Progrès FMC, 2006, 16, 4, 15-20
  • Les cancers de la vessie (90-95%) et les CUVES (5-10%) sont des carcinomes urothéliaux dont les mécanismes de carcinogenèse sont distincts.
  • Les instabilités microsatellites (MSI) sont un indicateur de l'expansion clonale des cancers, initialement identifié dans le syndrome "Hereditary Non Polyposis Colorectal Carcinoma" (HNPCC).
  • Les CUVES sont présentes chez 5% des patients HNPCC. On retrouve un statut MSI élevé dans 20% des CUVES sporadiques.
  • En présence d'un statut MSI élevé une prédisposition au cancer héréditaire doit être recherchée, notamment en cas de CUVES survenant à un âge inférieur à 60 ans ou lorsqu'il existe un antécédent personnel ou familial de cancer du spectre HNPCC.
  • Le risque génétique de développer une UUT-TCC est multifactorielle. Certains facteurs génétiques de susceptibilité (polymorphisme génétique) font varier les capacités d'activation du métabolisme des carcinogènes environnementaux entre les individus.
  • Les CUVES invasives ont un mauvais pronostic. La survie à 5 ans est inférieure à 50% pour les stades T2-T3 et inférieure à 10% pour les T4 ou N+/M+. Les principaux facteurs pronostics sont l'âge, le grade et le stade tumoral.
  • Un statut MSI élevé est prédictif d'une meilleure survie notamment chez les patients avec un CUVES invasif.
  • L'étude immunohistochimique de la E-Cadherin est utile pour déterminer le potentiel de récidive du CUVES.